Terapia génica en la beta-talasemia: avances, desafíos y perspectivas clínicas

Resumen

Objetivo: Analizar los avances, los desafíos y las perspectivas clínicas de la terapia génica en el tratamiento de la beta-talasemia, destacando las principales estrategias terapéuticas y la evidencia científica disponible. Revisión bibliográfica: La beta-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria causada por mutaciones en el gen de la β-globina, responsable de una importante morbilidad y de la dependencia de transfusiones sanguíneas periódicas y terapia quelante del hierro. Aunque estos tratamientos han mejorado la supervivencia de los pacientes, no corrigen el defecto genético subyacente y se asocian con diversas complicaciones. En este contexto, la terapia génica ha surgido como una alternativa terapéutica prometedora, especialmente mediante el uso de vectores lentivirales y de la tecnología CRISPR-Cas9, capaces de restaurar la producción de hemoglobina funcional o inducir la expresión de hemoglobina fetal. Ensayos clínicos recientes han mostrado resultados alentadores, incluida la reducción de la dependencia transfusional. Sin embargo, todavía persisten desafíos relacionados con la seguridad, el costo, la accesibilidad y la implementación clínica de estas tecnologías. Consideraciones finales: La terapia génica representa una de las principales perspectivas para el tratamiento de la beta-talasemia, con potencial para modificar significativamente el pronóstico de la enfermedad. No obstante, se requieren estudios adicionales para consolidar su eficacia y seguridad a largo plazo, además de ampliar el acceso a esta modalidad terapéutica.