Resumen
Objetivo: Informar una variante patogénica de miopatía proximal. Detalles del caso: este es un paciente masculino de 39 años con antecedentes de debilidad muscular. En 2017 presentó dolor severo en el hombro derecho con disminución progresiva de la fuerza muscular en la parte proximal del miembro superior derecho, que no se había visto antes. El examen físico mostró debilidad muscular grado 4/5 y, en el miembro superior derecho, fuerza muscular grado 3/4. Se observó atrofia en el músculo deltoides e infraespinoso derecho. Las pruebas complementarias mostraron una dosis elevada de creatina fosfoquinasa (CPK) y creatina quinasa masa (CKMB): 538ng / ml y 7.13ng / ml respectivamente. La electroneuromiografía registró potenciales polifásicos en bíceps derecho e infraespinoso derecho, otros sin alteraciones. El panel de genes de miopatía evidenció una variante patogénica en el exón 12 del gen de la filamina C (FLNC), no identificado en la base de datos del exoma. De esta forma, nos encontramos ante una nueva miopatía proximal, previamente desconocida. Consideraciones finales: Las mutaciones heterocigotas del gen FLNC son la causa de la Miopatía Distal tipo 4 y la Miopatía Miofibrilar Tipo 5, pero el caso descrito mostró un patrón de afectación muscular diferente a la miopatía distal tipo 4 así como a la Miopatía Miofibrilar.