Resumen
Se sabe que la predisposición genética puede aumentar la susceptibilidad al desarrollo de cánceres. El desarrollo de la secuenciación de nueva generación (NGS) ha permitido una mayor disponibilidad del panel de múltiples genes relacionado con el cáncer de mama. Por ejemplo, el RAD51D que forma parte de uno de los 5 paralelos de los genes RAD51 relacionados con la reparación del ADN. Estas son mutaciones raras y atribuyen un mayor riesgo de cáncer de ovario y un posible aumento del riesgo de cáncer de mama triple negativo. En este trabajo presentamos el caso de una paciente, sana, de 31 años. Presentaba nódulo palpable en mama derecha y hallazgos ecográficos de BI-RADS 4. La biopsia reveló un tumor invasivo triple negativo de mama y estadificación pT2pN0M0 (IIA). Tras la negatividad de los cambios moleculares en los genes BRCA1 y BRCA2, decidió realizar la NGS. Los datos de la secuencia se compararon con la versión GRCh37 / hg19 del genoma humano. El mismo reveló una alteración patogénica en heterocigosidad en el gen RAD51D. Aún no hay evidencia científica suficiente para afirmar que el gen RAD51D está relacionado con el cáncer de mama. Inferir la necesidad de realizar más estudios en el área.