Neurofibromatosis tipo I en la infancia: reporte de un caso clínico

Resumen

Objetivo: Informar el caso clínico de un paciente diagnosticado de neurofibromatosis tipo I en la infancia y correlacionarlo con la literatura en cuanto a síntomas, diagnóstico y métodos de tratamiento. Detalles del caso: Paciente masculino, 3 años y 6 meses, preescolar, blanco. Al nacer, se observaron manchas de 'café con leche' de más de 5 mm de diámetro. Posteriormente, el pediatra lo derivó al dermatólogo, quien, sospechando neurofibromatosis tipo I, derivó al paciente a diversas especialidades como neurología y oftalmología. Mediante resonancia magnética se evidenció la presencia de glioma óptico, se realizó la confirmación de las manchas “café con leche” y se evidenciaron otros síntomas como malformaciones óseas. El diagnóstico se cerró siguiendo los criterios presentados en la literatura médica. Consideraciones finales: Este informe demuestra la importancia de realizar un diagnóstico precoz para el correcto manejo y seguimiento adecuado del paciente, evitando así un impacto negativo aún mayor en la calidad de vida del paciente y su familia.