A qualidade de vida e acesso a saúde em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne

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Publicado Oct 28, 2024
DOI https://doi.org/10.25248/reac.e18183.2024

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Mariana da Conceição Rodrigues Ribeiro
Julia Scotti Gonçalves Lacerda
Beatriz Nogueira Betelli Zanon
Luiza Menezes Martins Cordeiro
Ana Laura Henriques Araújo Ferreira
Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais
Daphine Pardinho Fernandes
Amanda Foureaux Benfica
Laura Barros Possa
Marcilene Rezende Silva
Célia Maria Silva

Resumo

Objetivo: Descrever os dados coletados em uma pesquisa sobre a qualidade de vida, o curso da doença e o acesso à saúde em pacientes portadores da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Métodos: Trata-se de um estudo observacional com caráter exploratório descritivo, por meio de questionários, com portadores da DMD que eram assistidos por uma instituição de proteção e apoio a pessoas com doenças genéticas na região metropolitana de Belo Horizonte-MG. Utilizou-se um nível de significância de 5% e os dados foram analisados no software R versão 4.0.3. Resultados: O estudo foi composto por quatro participantes do sexo masculino, com idades entre 12 e 18 anos, 75% teve o diagnóstico entre 2 e 5 anos. Todos os participantes relataram não ter acesso a medicação gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), porém todos tinham acompanhamento fisioterapêutico e plano de saúde privado, metade dos participantes não recebeu suporte emocional e informações adequadas sobre a doença. Conclusão: A DMD é uma doença genética que provoca danos irreversíveis, o acesso precoce ao tratamento é crucial para melhor prognóstico e qualidade de vida. Pesquisas com amostras maiores e que abrangem diversos centros da cidade são necessários para uma melhor compreensão do perfil social.

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Como Citar
RibeiroM. da C. R., LacerdaJ. S. G., ZanonB. N. B., CordeiroL. M. M., FerreiraA. L. H. A., FernandesD. P., BenficaA. F., PossaL. B., SilvaM. R., & SilvaC. M. (2024). A qualidade de vida e acesso a saúde em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. Revista Eletrônica Acervo Científico, 47, e18183. https://doi.org/10.25248/reac.e18183.2024
Edição
v. 47 (2024): Revista Eletrônica Acervo Científico (ISSN 2595-7899) | Volume 47 | 2024
Seção
Artigos

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Referências

1. ARAUJO APQC, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2018; 76: 481–489.

2. BABBS A, et al. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions, 2020; 48: 813–821.

3. BIRNKRANT DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology, 2018; 17: 347–361.

4. BUSHBY K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 2010; 9: 77–93.

5. CARRERA ELL, et al. Caracterização dos pacientes com zumbido atendidos por serviço de Saúde Auditiva. Revista CEFAC, 2022; 24: 7922.

6. Distrofia Muscular de Duchenne l DMD. In: Aliança distrofia brasil. Disponível em: https ://www.distrofiabrasil.org.br/duchenne. Acesso em: 03 de agosto de 2024.

7. DUAN D, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers, 2021; 7: 1–19.

8. EMERY AEH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases—A world survey. Neuromuscular Disorders, 1991; 1: 19–29.

9. HAPPI MBAKAM C, et al. CRISPR-Cas9 Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Neurotherapeutics, 2022; 19.

10. HERNÁNDEZ-SÁNCHEZ A, et al. Family Involvement and at-Home Physical Therapy on Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial. Pediatric neurology, 2024; 152: 34-40.

11. LUCCA SA, PETEAN EBL. Paternidade: vivências de pais de meninos diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne. Ciência & Saúde Coletiva, 2016; 21: 3081–3089.

12. NAGAI MM, et al. High-risk pregnancy: characterization of medication use profile and association with clinical and sociodemographic factors. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2022; 22: 609–618.

13. ORSO M, et al. Duchenne muscular dystrophy in Italy: A systematic review of epidemiology, quality of life, treatment adherence, and economic impact. PloS one, 2023; 18: 0287774–0287774.

14. PATTERSON G, et al. Duchenne muscular dystrophy: Current treatment and emerging exon skipping and gene therapy approach. European Journal of Pharmacology, 2023; 947: 175675–175675.

15. SALMANINEJAD A, et al. Common therapeutic advances for Duchenne muscular dystrophy (DMD). International Journal of Neuroscience, 2020; 131: 1–20.

16. SUN C, et al. Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy: An Update. Genes, 2020; 11.

17. VENUGOPAL V e PAVLAKIS S. Duchenne Muscular Dystrophy. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.

18. ZACHI EC, et al. Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. Estudos de Psicologia (Natal), 2012; 17: 179–186.