Complicações cardiovasculares e os impactos na qualidade de vida dos pacientes portadores da síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS)

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Pedro Antonio Rodrigues Dias
Maianna Viana Almeida Aguiar
André Rhodes Neves
Gabriela de Matos Reis
Íris Roberta Cruz Andrade
Isabella Pêgo Miranda Netto
Leonardo José Grossi Andrade
Mariane de Matos Reis
Mayra Heringer Motta Costa e Silva
Sara Eduarda Oliveira da Cruz

Resumo

Este artigo buscou revisar acerca de como as complicações cardiovasculares podem ser fatores agravantes na qualidade de vida dos pacientes portadores da Síndrome de Hutchinson-Gilford. A Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), conhecida como Progéria é uma patologia de envelhecimento precoce de origem genética autossômica dominante. Ocorre uma mutação no gene LMNA, resultando numa proteína anormal denominada progerina, que é responsável pelo aparecimento do fenótipo. A expectativa de vida para os portadores é de aproximadamente 14,6 anos, tendo como principal causa de morte as complicações cardiovasculares. Os principais resultados obtidos foram o surgimento de terapias gênicas fundamentais na tentativa de reduzir a transcrição de progerina. Por se tratar de uma patologia nova é importante um diagnóstico precoce por meio de testes genéticos para a alteração no gene LMNA. A terapia farmacológica empregada ainda está em estudo como, os Inibidores da farnesil transferase (FTIs), Pravastatina e ácido zoledrônico. Ademais, as associações dos três fármacos bloqueiam a evolução da patogenia do que apenas o uso isolado de cada um. Por fim, a importância da conscientização dos pais aos primeiros sinais de sintomas, além de suporte de uma equipe multidisciplinar e as mudanças nos hábitos de vida desses pacientes.

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Como Citar
DiasP. A. R., AguiarM. V. A., NevesA. R., ReisG. de M., Andrade Íris R. C., NettoI. P. M., AndradeL. J. G., ReisM. de M., SilvaM. H. M. C. e, & da CruzS. E. O. (2020). Complicações cardiovasculares e os impactos na qualidade de vida dos pacientes portadores da síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). Revista Eletrônica Acervo Científico, 14, e4706. https://doi.org/10.25248/reac.e4706.2020
Seção
Artigos