Complicaciones cardiovasculares e impactos en la calidad de vida de pacientes con síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS)

Resumen

Este artículo buscaba revisar cómo las complicaciones cardiovasculares pueden ser factores agravantes en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hutchinson-Gilford. El Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), conocido como Progeria, es una patología del envejecimiento prematuro de origen genético autosómico dominante. Se produce una mutación en el gen LMNA, lo que resulta en una proteína anormal llamada progerina, que es responsable de la aparición del fenotipo. La esperanza de vida de los pacientes es de aproximadamente 14,6 años, con complicaciones cardiovasculares como la principal causa de muerte. Los principales resultados obtenidos fueron la aparición de terapias genéticas fundamentales en un intento por reducir la transcripción de progerina. Como se trata de una nueva patología, un diagnóstico precoz es importante mediante pruebas genéticas para la alteración del gen LMNA. La terapia farmacológica empleada aún se está estudiando, como los inhibidores de farnesil transferasa (FTI), Pravastatina y ácido zoledrónico. Además, las asociaciones de los tres medicamentos bloquean la evolución de la patogénesis que solo el uso aislado de cada uno. Finalmente, la importancia de la conciencia de los padres sobre los primeros signos de síntomas, además del apoyo de un equipo multidisciplinario y los cambios en el estilo de vida de estos pacientes.