Complicações cardiovasculares e os impactos na qualidade de vida dos pacientes portadores da síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS)

Resumo

Este artigo buscou revisar acerca de como as complicações cardiovasculares podem ser fatores agravantes na qualidade de vida dos pacientes portadores da Síndrome de Hutchinson-Gilford. A Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), conhecida como Progéria é uma patologia de envelhecimento precoce de origem genética autossômica dominante. Ocorre uma mutação no gene LMNA, resultando numa proteína anormal denominada progerina, que é responsável pelo aparecimento do fenótipo. A expectativa de vida para os portadores é de aproximadamente 14,6 anos, tendo como principal causa de morte as complicações cardiovasculares. Os principais resultados obtidos foram o surgimento de terapias gênicas fundamentais na tentativa de reduzir a transcrição de progerina. Por se tratar de uma patologia nova é importante um diagnóstico precoce por meio de testes genéticos para a alteração no gene LMNA. A terapia farmacológica empregada ainda está em estudo como, os Inibidores da farnesil transferase (FTIs), Pravastatina e ácido zoledrônico. Ademais, as associações dos três fármacos bloqueiam a evolução da patogenia do que apenas o uso isolado de cada um. Por fim, a importância da conscientização dos pais aos primeiros sinais de sintomas, além de suporte de uma equipe multidisciplinar e as mudanças nos hábitos de vida desses pacientes.