Mutação RAD51D e o câncer de mama: relato de caso e achados de literatura

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Paulo Victor Zattar Ribeiro
Ana Julia Cordeiro Weissheimer
Aline Plucinski
Grégori Conte Tondello

Resumo

Sabe-se que a predisposição genética pode aumentar a suscetibilidade ao desenvolvimento de cânceres. O desenvolvimento do sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu a disponibilização mais ampla do painel multigenes relacionados ao câncer de mama. Como por exemplo, o RAD51D que faz parte de um dos 5 parálogos dos genes RAD51 relacionados com o reparo de DNA. Essas são mutações raras e atribuem um maior risco de câncer ovariano e um potencial risco aumentado em câncer de mama triplo negativo. Neste trabalho, relatamos o caso de uma paciente feminina, saudável, 31 anos. Apresentou nódulo palpável em mama direita e achados ultrassonográficos de BI-RADS 4. A biópsia revelou tumor triplo negativo invasivo da mama e estadiamento pT2pN0M0 (IIA). Após negatividade de alterações moleculares nos genes BRCA1 e BRCA2, decidiu pela realização do NGS. Os dados de sequência foram comparados com a versão GRCh37/hg19 do genoma humano. O mesmo revelou alteração patogênica em heterozigose no gene RAD51D. Ainda não há evidência científica suficiente para afirmar que o gene RAD51D possui relação ao câncer de mama. Inferindo uma necessidade de mais estudos na área.

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Como Citar
RibeiroP. V. Z., WeissheimerA. J. C., PlucinskiA., & TondelloG. C. (2021). Mutação RAD51D e o câncer de mama: relato de caso e achados de literatura. Revista Eletrônica Acervo Científico, 19, e5985. https://doi.org/10.25248/reac.e5985.2021
Seção
Artigos