Miopatia Proximal, uma variante patogênica no Éxon 12 do Gene FLNC

Resumo

Objetivo: Relatar uma variante patogênica de miopatia proximal. Detalhamento do caso: Trata-se de paciente do sexo masculino de 39 anos, com histórico pregresso de fraqueza muscular. Em 2017, apresentou dor de forte intensidade no ombro direito com diminuição progressiva da força muscular na parte proximal do membro superior direito, antes não presenciada. O exame físico, evidenciou fraqueza muscular grau de força 4/5 e, no membro superior direito, grau de força muscular 3/4. Notou-se atrofia no músculo deltoide e infraespinhoso à direita. Exames complementares apresentaram uma dosagem de creatinofosfoquinase (CPK) e creatina quinase massa (CKMB) elevadas: 538ng/ml e 7,13ng/ml respectivamente. A eletroneuromiografia registrou potenciais polifásicos nos músculos bíceps direito e infraespinhoso à direita, demais sem alterações. O painel gênico para miopatia evidenciou uma variante patogênica no éxon 12 do gene filamin C (FLNC), não identificada no banco de dados do exoma. Dessa forma estamos diante de uma nova miopatia proximal, antes não relatada. Considerações finais: As mutações heterozigotas do gene FLNC, é a causa da Miopatia Distal tipo 4 e, da Miopatia Miofibrilar Tipo 5, porém o caso descrito, mostrou um padrão diferente de envolvimento muscular diferente da miopatia distal do tipo 4 bem como da Miopatia Miofibrilar.