Neurofibromatose do tipo I na infância: relato de caso clínico

Resumo

Objetivo: Relatar o caso clínico de paciente diagnosticado com Neurofibromatose do tipo I na infância e correlacionar com a literatura a respeito da sintomatologia, diagnóstico e métodos de tratamento. Detalhamentos de Caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos e 6 meses, pré-escolar, branco. Ao nascer, foram observadas manchas ‘’café com leite’’ maiores que 5 mm de diâmetro. O pediatra então o encaminhou para o dermatologista, que ao suspeitar de neurofibromatose do tipo I, referenciou o paciente para diversas especialidades como a neurologia e oftalmologia. Através de ressonância magnética evidenciou-se a presença de glioma óptico, realizou-se a confirmação das manchas “café com leite” e evidenciaram-se outros sintomas como más formações ósseas. O Diagnóstico foi fechado seguindo os critérios apresentados na literatura médica. Considerações finais: O presente relato demonstra a importância da realização de diagnóstico precoce para manejo correto e acompanhamento adequado do paciente, evitando assim, um impacto negativo ainda maior na qualidade de vida do paciente e de sua família.