Evolución, pronóstico y perspectiva futura de la Distrofia Muscular de la Cintura tipo 2A: una revisión integradora

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PDF (Português (Brasil))
Publicado Aug 2, 2022
DOI https://doi.org/10.25248/reamed.e10688.2022

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Manuella de Castro Chaves Ramos
Universidade Católica de Pernambuco
Luiza Maciel Yamamoto Revoredo
Universidade Católica de Pernambuco
Luiza Bruna Lyra
Universidade Católica de Pernambuco
Maides Vitória de Moura Rodrigues
Universidade Católica de Pernambuco
Maria Eduarda Figueiredo
Universidade Católica de Pernambuco
Sabrina Nobre
Universidade Católica de Pernambuco
Wagner Gonçalves Horta
Universidade Católica de Pernambuco

Resumen

Objetivo: Presentar una breve revisión actualizada sobre la perspectiva futura de la Distrofia Muscular de la Cintura tipo 2A. Métodos: Esta es una revisión integradora de la literatura. Las bases de datos utilizadas fueron de PubMed, Scielo, Lilacs y Google Scholar, utilizando los términos MESH: “Muscular Dystrophies”, “Limb-Girdle”, “2A”, “neurology”, “childhood”. Se encontraron 91 artículos, de los cuales 14 fueron seleccionados para elegibilidad, y 4 artículos fueron incluidos para esta breve revisión, según los criterios de inclusión. Resultados: La distrofia muscular de cintura es una patología prevalente e importante del grupo de enfermedades musculares causadas por alteraciones genéticas inusuales, asociadas a la pérdida de la función motora y la posibilidad de desarrollar enfermedades del corazón. Al ser una enfermedad degenerativa de rápida progresión y mal pronóstico, que aparece en la transición de la niñez a la adolescencia, es un importante problema de salud pública, que requiere un tratamiento temprano y multidisciplinario. Consideraciones finales: La distrofia de cintura es un problema que afecta, además del joven afectado, a los servicios de salud y al entorno social. El tratamiento multidisciplinario temprano con fisioterapia sigue estando asociado con enfoques moleculares recientes y los medicamentos modernos son la mejor perspectiva para retrasar la progresión de la enfermedad.

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Cómo citar
RamosM. de C. C., RevoredoL. M. Y., LyraL. B., RodriguesM. V. de M., FigueiredoM. E., NobreS., & HortaW. G. (2022). Evolución, pronóstico y perspectiva futura de la Distrofia Muscular de la Cintura tipo 2A: una revisión integradora. Revista Eletrônica Acervo Médico, 14, e10688. https://doi.org/10.25248/reamed.e10688.2022
Número
Vol. 14 (2022): Revista Eletrônica Acervo Médico (ISSN 2764-0485) | Volume 14 | 2022
Sección
Revisão Bibliográfica

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Citas

1. ALBUQUERQUE MAV, et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2 A in brazilian children. Arq. Neuropsiquiaty, 2015; 73(12): 993-7.

2. ANGELINI C, et al. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Ver. Neurotherapy, 2018; 18(9): 693-703.

3. BLÁZQUEZ L, et al. Characterization of Novel CAPN3 Isoforms in White Blood Cells: Na Abordagem alternativa para o diagnóstico de distrofia muscular de cintura-membro 2A. Neurogenetics, 2008; 9(3):173-182.

4. BRUN B, et al. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol., 2017; 32(2): 204-209.

5. CHU ML, MORAN E. The Limb – Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon? Neurotherapeutics, 2018; 849–862.

6. COMELARTO E. Distrofia muscular de cinturas: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histopatológica, imunohistoquímica e por western blot de 56 casos. Tese de Doutorado pelo Curso de Pós-Graduação em Medicina Interna do Paraná, UFPR, Curitiba, 2003.

7. CORDEIRO AS, GAIAD TP. Evolução funcional da distrofia muscular do tipo cinturas em indivíduos de uma mesma família. R. bras. Ci. e Mov., 2015; 23(4): 104-114.

8. DATTA N, GHOSH OS. Update on Muscular Dystrophies with Focus on Novel Treatments and Biomarkers. Curr Neurol Neurosci, 2020; 20(6): 14.

9. DILKAR SV, et al. Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies. Pract. Neurology, 2018.

10. MANERA JD et al. Imagem muscular em distrofias musculares produzidas por mutações nos genes EMD e LMNA. Distúrbios Neuromusculares, 2016; 26(1): 33-4.

11. MORI-YOSHIMURA M, et al. Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdlemuscular dystrophy 2a. Muscle Nerve, 2017; 55(4): 465-469.

12. PERIC S, et al. Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia. Acta. Myol, 2019; 38(3): 163-171.

13. QUICK S, et al. Myocardial strain analysis using cardiac magnetic resonance in patients with calpainopathy Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021; 16: 194.

14. STROBER JB. Therapeutics in duchenne muscular dystrophy. Neuro Rx., 2006; 3(2): 225-34.

15. WICKLUND MP. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn), 2019; 25(6): 1599-1618.