Evolução, prognóstico e perspectiva de futuro da Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A: uma revisão de literatura
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Resumo
Objetivo: Apresentar uma revisão breve atualizada sobre a perspectiva de futuro da Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A. Métodos: Trata-se de uma revisão Integrativa da literatura. As bases de dados utilizadas foram da PubMed, Scielo, Lilacs e Google Acadêmico, usando os MESH terms:” Muscular Dystrophies”, “Limb-Girdle”,” 2A”, “neurology”, “childhood”. Foram encontrados 91 artigos, destes foram selecionados 14 para elegibilidade, sendo incluído 4 artigos para esta revisão, de acordo com os critérios de inclusão. Resultados: A distrofia muscular de cinturas é uma prevalente e importante patologia do grupo de doenças musculares causadas por alterações genéticas incomuns, associada a perda da função motora e possibilidade de desenvolver cardiopatias. Por ser uma doença degenerativa de progressão rápida e mau prognóstico, surgindo na transição da infância para adolescência, é uma importante questão de saúde pública, que necessita de tratamento precoce e multiprofissional. Considerações finais: A distrofia de cinturas é um problema que afeta, além do jovem acometido, os serviços de saúde e o meio social. O tratamento multidisciplinar, precoce, com fisioterapia continua associada a abordagens moleculares recentes e a fármacos modernos é a melhor perspectiva de retardo da progressão da doença.
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Referências
2. ANGELINI C, et al. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Ver. Neurotherapy, 2018; 18(9): 693-703.
3. BLÁZQUEZ L, et al. Characterization of Novel CAPN3 Isoforms in White Blood Cells: Na Abordagem alternativa para o diagnóstico de distrofia muscular de cintura-membro 2A. Neurogenetics, 2008; 9(3):173-182.
4. BRUN B, et al. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol., 2017; 32(2): 204-209.
5. CHU ML, MORAN E. The Limb – Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon? Neurotherapeutics, 2018; 849–862.
6. COMELARTO E. Distrofia muscular de cinturas: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histopatológica, imunohistoquímica e por western blot de 56 casos. Tese de Doutorado pelo Curso de Pós-Graduação em Medicina Interna do Paraná, UFPR, Curitiba, 2003.
7. CORDEIRO AS, GAIAD TP. Evolução funcional da distrofia muscular do tipo cinturas em indivíduos de uma mesma família. R. bras. Ci. e Mov., 2015; 23(4): 104-114.
8. DATTA N, GHOSH OS. Update on Muscular Dystrophies with Focus on Novel Treatments and Biomarkers. Curr Neurol Neurosci, 2020; 20(6): 14.
9. DILKAR SV, et al. Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies. Pract. Neurology, 2018.
10. MANERA JD et al. Imagem muscular em distrofias musculares produzidas por mutações nos genes EMD e LMNA. Distúrbios Neuromusculares, 2016; 26(1): 33-4.
11. MORI-YOSHIMURA M, et al. Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdlemuscular dystrophy 2a. Muscle Nerve, 2017; 55(4): 465-469.
12. PERIC S, et al. Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia. Acta. Myol, 2019; 38(3): 163-171.
13. QUICK S, et al. Myocardial strain analysis using cardiac magnetic resonance in patients with calpainopathy Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021; 16: 194.
14. STROBER JB. Therapeutics in duchenne muscular dystrophy. Neuro Rx., 2006; 3(2): 225-34.
15. WICKLUND MP. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn), 2019; 25(6): 1599-1618.