La expansión de la prueba del talón en Brasil y sus implicaciones relativas al tamizaje neonatal, a la detección de enfermedades raras y anormalidades congénitas
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Publicado
Sep 17, 2022
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Resumen
Objetivo: Analizar la ampliación de la prueba del talón en Brasil y sus implicaciones hacia la población brasileña y el sistema de salud. Revisión bibliográfica: El tamizaje como prevención de enfermedades raras está relacionado con la disponibilidad de tratamientos, impactos sobre la sociedad y sistema de salud. El Brasil posee una alta cobertura de la prueba del talón, pero demuestra una mala distribución de locales donde se ofrece el servicio. Si hay una buena ampliación, se torna necesaria una continuidad de cuidados con los niños identificados en el sistema de salud. Conclusión: Se verifica, por lo tanto, que la prueba del talón tiene beneficios al mismo tiempo en que suscita cambios en el sistema de salud brasileño. Por lo tanto, es necesario hacer esos cambios realidad y mejorar la salud que se benefician de la ampliación.
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Cómo citar
PerígoloL. B. da T., MenezesR. B. S., OliveiraI. C. D., VeigaS. B., & BarbosaJ. de S. P. (2022). La expansión de la prueba del talón en Brasil y sus implicaciones relativas al tamizaje neonatal, a la detección de enfermedades raras y anormalidades congénitas. Revista Eletrônica Acervo Médico, 16, e10861. https://doi.org/10.25248/reamed.e10861.2022
Sección
Revisão Bibliográfica
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Citas
1. AGÊNCIA BRASIL. 2021. In: Interfarma. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/sancionada-lei-que-amplia-o-teste-do-pezinho-no-sus/. Acessado em: 22 de nov. 2021.
2. ALMEIDA ADM, et al. Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2006; 6: 85-91.
3. ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DOENÇAS RARAS. 2015. In: Associação Brasileira de Doenças Raras. Disponível em: https://blogabdr.wixsite.com/abdr/ntrara03. Acesso em: 19 de nov. 2021.
4. AUSTIN CP, et al. Future of rare diseases research 2017–2027: an IRDiRC perspective. Clinical and translational science, 2018; 11(1): 21-27.
5. BAGGIO FL, et al. Produção de conhecimento sobre as doenças rastreadas pela triagem neonatal no Brasil de 2008 a 2018. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2020; (45): e2596-e2596.
6. BRASIL. Biblioteca Virtual em Saúde. 2021. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/. Acessado em: 21 de nov. de 2021.
7. BRASIL. Datasus. Disponível em: http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/deftohtm.exe?sim/cnv/obt10uf.def. Acessado em: 16 de nov. de 2021.
8. BRASIL. Governo do Brasil. 2019. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2019/06/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3o-e-5o-dia-de-vida. Acessado em: 20 de nov. de 2021.
9. BRASIL. Governo do Brasil. 2020. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2020/junho/mais-de-2-2-milhoes-de-recem-nascidos-fizeram-o-teste-em-2020. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
10. BRASIL. Governo do Brasil. 2020. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2020/junho/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-da-deteccao-da-doenca-falciforme#:~:text=No%20Dia%20Mundial%20de%20Conscientiza%C3%A7%C3%A3o,neonatal%20. Acessado em: 21 de nov. de 2021.
11. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
12. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/dia-nacional-do-teste-do-pezinho-e-celebrado-com-ampliacao-de-diagnostico . Acessado em: 19 de nov. de 2021
13. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/sus-passa-a-oferecer-novas-dosagens-para-tratamento-de-hipotireoidismo-congenito. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
14. BRASIL. Governo do Distrito Federal (GDF). 2020. Disponível em: https://www.saude.df.gov.br/anemia-falciforme/. Acesso em: 20 de nov. de 2021
15. BRASIL. Portaria Nº 822. 2001. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html. Acessado em: 20 de nov. de 2021.
16. CORNEL MC, et al. Neonatal and carrier screening for rare diseases: how innovation challenges screening criteria worldwide. Journal of Community Genetics, 2021; 12(2): 257-265.
17. DA SILVA BMR, et al. Atuação de enfermagem frente a coleta do teste do pezinho. revisão sistemática da literatura. Brazilian Journal of Health Review, 2020; 3(6): 19087-19097.
18. FANTINI B, VACCARO CM. Value based healthcare for rare diseases: efficiency, efficacy, equity. Annali dell'Istituto superiore di sanita, 2019; 55(3): 251-257.
19. HAENDEL M, et al. How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery, 2020; 19(2): 77-78.
20. MALLMANN MB, et al. Realização dos testes de triagem neonatal no Brasil: prevalências e desigualdades regionais e socioeconômicas. Jornal de Pediatria. 2020; 96; 487-494.
21. NOVAES HMD, DE SOÁREZ PC. Doenças raras, drogas órfãs e políticas para a incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde: repercussões sobre a teoria e prática da Avaliação de Tecnologias em Saúde. Sociologias, 2019; 21(51): 332-365.
22. ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE (OMS). Observatório Mundial da Saúde. Disponível em: https://www.who.int/data/gho/data/countries/country-details/GHO/brazil?countryProfileId=4cb28d44-b963-4b91-a607-83e3d282291d. Acessado em: 22 de nov. de 2021.
23. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. 2021. In: Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/doencas-raras-representam-importante-causa-de-mortalidade-em-criancas-de-ate-5-anos-alerta-sbp/. Acessado em: 21 de nov. 2021.
24. THERRELL BL, ADAMS J. Newborn screening in North America. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2007; 30(4): 447-465.
25. THERRELL BL, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. In Seminars in perinatology, 2015, 39(3): 171-187.
26. WAKAP SN, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2020; 28(2): 165-173.
27. WILCKEN B, WILEY V. Newborn screening. Pathology, 2008; 40(2): 104-115.
2. ALMEIDA ADM, et al. Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2006; 6: 85-91.
3. ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DOENÇAS RARAS. 2015. In: Associação Brasileira de Doenças Raras. Disponível em: https://blogabdr.wixsite.com/abdr/ntrara03. Acesso em: 19 de nov. 2021.
4. AUSTIN CP, et al. Future of rare diseases research 2017–2027: an IRDiRC perspective. Clinical and translational science, 2018; 11(1): 21-27.
5. BAGGIO FL, et al. Produção de conhecimento sobre as doenças rastreadas pela triagem neonatal no Brasil de 2008 a 2018. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2020; (45): e2596-e2596.
6. BRASIL. Biblioteca Virtual em Saúde. 2021. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/. Acessado em: 21 de nov. de 2021.
7. BRASIL. Datasus. Disponível em: http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/deftohtm.exe?sim/cnv/obt10uf.def. Acessado em: 16 de nov. de 2021.
8. BRASIL. Governo do Brasil. 2019. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2019/06/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3o-e-5o-dia-de-vida. Acessado em: 20 de nov. de 2021.
9. BRASIL. Governo do Brasil. 2020. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2020/junho/mais-de-2-2-milhoes-de-recem-nascidos-fizeram-o-teste-em-2020. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
10. BRASIL. Governo do Brasil. 2020. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2020/junho/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-da-deteccao-da-doenca-falciforme#:~:text=No%20Dia%20Mundial%20de%20Conscientiza%C3%A7%C3%A3o,neonatal%20. Acessado em: 21 de nov. de 2021.
11. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
12. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/dia-nacional-do-teste-do-pezinho-e-celebrado-com-ampliacao-de-diagnostico . Acessado em: 19 de nov. de 2021
13. BRASIL. Governo do Brasil. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/sus-passa-a-oferecer-novas-dosagens-para-tratamento-de-hipotireoidismo-congenito. Acessado em: 19 de nov. de 2021.
14. BRASIL. Governo do Distrito Federal (GDF). 2020. Disponível em: https://www.saude.df.gov.br/anemia-falciforme/. Acesso em: 20 de nov. de 2021
15. BRASIL. Portaria Nº 822. 2001. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html. Acessado em: 20 de nov. de 2021.
16. CORNEL MC, et al. Neonatal and carrier screening for rare diseases: how innovation challenges screening criteria worldwide. Journal of Community Genetics, 2021; 12(2): 257-265.
17. DA SILVA BMR, et al. Atuação de enfermagem frente a coleta do teste do pezinho. revisão sistemática da literatura. Brazilian Journal of Health Review, 2020; 3(6): 19087-19097.
18. FANTINI B, VACCARO CM. Value based healthcare for rare diseases: efficiency, efficacy, equity. Annali dell'Istituto superiore di sanita, 2019; 55(3): 251-257.
19. HAENDEL M, et al. How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery, 2020; 19(2): 77-78.
20. MALLMANN MB, et al. Realização dos testes de triagem neonatal no Brasil: prevalências e desigualdades regionais e socioeconômicas. Jornal de Pediatria. 2020; 96; 487-494.
21. NOVAES HMD, DE SOÁREZ PC. Doenças raras, drogas órfãs e políticas para a incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde: repercussões sobre a teoria e prática da Avaliação de Tecnologias em Saúde. Sociologias, 2019; 21(51): 332-365.
22. ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE (OMS). Observatório Mundial da Saúde. Disponível em: https://www.who.int/data/gho/data/countries/country-details/GHO/brazil?countryProfileId=4cb28d44-b963-4b91-a607-83e3d282291d. Acessado em: 22 de nov. de 2021.
23. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. 2021. In: Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/doencas-raras-representam-importante-causa-de-mortalidade-em-criancas-de-ate-5-anos-alerta-sbp/. Acessado em: 21 de nov. 2021.
24. THERRELL BL, ADAMS J. Newborn screening in North America. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2007; 30(4): 447-465.
25. THERRELL BL, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. In Seminars in perinatology, 2015, 39(3): 171-187.
26. WAKAP SN, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2020; 28(2): 165-173.
27. WILCKEN B, WILEY V. Newborn screening. Pathology, 2008; 40(2): 104-115.