Uma visão geral da Doença de Fabry: revisão de literatura
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Resumo
Objetivo: Analisar as características da Doença de Fabry (DF). Revisão Bibliográfica: A DF é uma doença de armazenamento lisossomal ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene GLA responsável pela codificação da enzima lisossomal alfa-galactosidase A(α-GAL). O acúmulo resultante de globotriaosilceramida (Gb-3) leva a doenças multissistêmicas, incluindo doença renal crônica progressiva , cardiomiopatia hipertrófica , acidente vascular cerebral, angioceratomas e verticilos da córnea. A causa da doença é uma variedade de mutações no gene GLA. A incidência de DF na população geral é estimada em 1:117.000, mas testes genéticos em exames de recém-nascidos recentes sugerem que a prevalência pode chegar a 1:1.400. Considerações finais: A Doença de Fabry é um distúrbio de armazenamento lisossomal ligado ao X causado por mutações no gene GLA, que leva a uma ampla gama de manifestações clínicas. Sua terapêutica atual é feita com a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) (agalsidase alfa e agalsidase beta) e o acompanhante Migalastat, uma chaperona farmacológica oral. Nesse contexto, em decorrência da herança ligada ao X, a história familiar é importante e o aconselhamento genético é recomendado para todas as famílias com membro que tenha DF.
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