Una visión general de la Enfermedad de Fabry: revisión de la literatura
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Resumen
Objetivo: Analizar las características de la Enfermedad de Fabry (EF). Revisión bibliográfica: La EF es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen GLA responsable de codificar la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A(α-GAL). La acumulación resultante de globotriaosilceramida (Gb-3) conduce a enfermedades multisistémicas, que incluyen enfermedad renal crónica progresiva, miocardiopatía hipertrófica, accidente cerebrovascular, angioqueratomas y verticilos corneales. La causa de la enfermedad es una variedad de mutaciones en el gen GLA. Se calcula que la incidencia de EF en la población general es de 1:117 000, pero las pruebas genéticas en exámenes de recién nacidos recientes sugieren que la prevalencia puede ser de hasta 1:1 400. Consideraciones finales: La Enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GLA, que conduce a una amplia gama de manifestaciones clínicas. Su terapia actual es la Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) (alfa agalsidasa y beta agalsidasa) y el acompañante Migalastat, una chaperona farmacológica oral. En este contexto, debido a la herencia ligada al cromosoma X, la historia familiar es importante y se recomienda el asesoramiento genético para todas las familias con un miembro con EF.
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