Acondroplasia: una revisión de la literatura
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Resumen
Objetivo: Analizar las características de la Acondroplasia. Revisión bibliográfica: La acondroplasia es una rara enfermedad genética reconocida como la displasia esquelética primaria más común en humanos. Esta forma de displasia es responsable de más del 90 % de los casos de estatura desproporcionadamente baja, también conocida como enanismo. Sus características incluyen baja estatura desproporcionada, acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia con abombamiento frontal, hipoplasia de la parte media de la cara, tórax más pequeño que el promedio, cifosis toracolumbar, lordosis lumbar, articulaciones hipermóviles, pero con extensión y rotación limitadas del codo y la cadera, a pesar de de laxitud general de cadera, arqueamiento tibial y braquidactilia. Consideraciones finales: La acondroplasia afecta a más de 250.000 personas en todo el mundo y está relacionada con un patrón de crecimiento reconocible, complicaciones médicas de por vida como obesidad, apnea obstructiva del sueño, estenosis espinal, sobrepeso/obesidad, dolor crónico de espalda/piernas, discapacidad auditiva y problemas respiratorios. Además, se asocia con desafíos funcionales y psicosociales relacionados. En este sentido, aunque no existe un tratamiento específico para la enfermedad, su seguimiento lo realiza un equipo multidisciplinar con el objetivo de reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Copyright © | Todos los derechos reservados.
La revista posee los derechos de autor exclusivos para la publicación de este artículo en los términos de la ley brasileña 9610/98.
Reproducción parcial
El uso de partes de los textos, figuras y cuestionario del artículo es libre, siendo obligatoria la citación de los autores y revista.
Reproducción total
Está expresamente prohibido y debe ser autorizado por la revista.
Citas
2. BUCERZAN S, et al. Diagnostic, treatment and outcome possibilities in achondroplasia. Med Pharm Rep, 2021; 94(1): 22-24.
3. BHUSAL S, et al. Diagnosis of Achondroplasia at Birth: A Case Report. JNMA J Nepal Med Assoc, 2020; 58(222): 119-121.
4. CORMIER-DAIRE V, et al. The first European consensus on principles of management for achondroplasia. Orphanet J Rare Dis, 2021; 16(1): 333.
5. DEL PINO M, et al. Growth in achondroplasia, from birth to adulthood, analysed by the JPA-2 model. J Pediatr Endocrinol Metab, 2020; 33(12): 1589-1595.
6. FANO V, et al. Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies. Orphanet J Rare Dis, 2022; 17(1): 4.
7. FOREMAN PK, et al. Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis. Am J Med Genet A, 2020; 182(10): 2297-2316.
8. FREDWALL S, et al. Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis, 2022; 17(1): 318.
9. FREDWALL SO, et al. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med, 2021; 23(4): 732-739.
10. FREDWALL SO, et al. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis, 2021; 16(1): 468.
11. FREDWALL SO, et al. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review. Clin Genet, 2020; 97(1): 179-197.
12. HOGLER W, WARD LM. New developments in the management of achondroplasia. Wien Med Wochenschr, 2020; 170(5-6): 104-111.
13. HOOVER-FONG J, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. Bone, 2021; 146: 115872.
14. KIM JH, et al. Anesthetic Considerations in Patients With Achondroplasia. Cureus, 2021; 13(6): e15832.
15. KHALID K, SAIFUDDIN A. Pictorial review: imaging of the spinal manifestations of achondroplasia. Br J Radiol, 2021; 94(1123): 20210223.
16. KUBOTA T, et al. Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol, 2020; 29(1): 25-42.
17. LEGEAI-MALLET L, SAVARIRAYAN R. Novel therapeutic approaches for the treatment of achondroplasia. Bone, 2020; 141: 115579.
18. LEIVA-GEA A, et al. Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment. An Pediatr (Engl Ed), 2022; 97(6): 1-11.
19. MCGRAW SA, et al. Treatment Goals for Achondroplasia: A Qualitative Study with Parents and Adults. Adv Ther, 2022; 39(7): 3378-3391.
20. PAULI RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis, 2019; 14(1): 1.
21. PFEIFFER KM, et al. Assessing the impacts of having a child with achondroplasia on parent well-being. Qual Life Res, 2021; 30(1): 203-215.
22. SAINT-LAURENT C, et al. Obesity in achondroplasia patients: from evidence to medical monitoring. Orphanet J Rare Dis, 2019; 14(1): 253.
23. SHEDIAC R, et al. Experiences of children and adolescents living with achondroplasia and their caregivers. Mol Genet Genomic Med, 2022; 10(4): e1891.
24. STENDER M, et al. Comprehensive literature review on the prevalence of comorbid conditions in patients with achondroplasia. Bone, 2022; 162: 116472.
25. SUKHAVASI A, et al. Cardiac interventions in patients with achondroplasia: a systematic review. J Thorac Dis, 2020; 12(3): 998-1006.
26. WROBEL W, et al. Advantages and Disadvantages of Different Treatment Methods in Achondroplasia: A Review. Int J Mol Sci, 2021; 22(11): 5573.