Opsimodisplasia: relato de um caso raro de displasia esquelética com abordagem clínica e diagnóstica
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Resumo
Objetivo: Relatar um caso raro de opsimodisplasia (OPS), no intuito de melhorar o entendimento das manifestações dessa condição e discutir as opções de manejo clínico disponíveis, dado o prognóstico reservado que geralmente acompanha a doença. Detalhamento do caso: Caso de uma paciente de 5 anos que apresenta baixa estatura, crescimento ósseo atrasado e anomalias esqueléticas desde o nascimento. Os sintomas principais incluem encurtamento dos membros, macrocefalia e deformidades nos membros e tórax. O diagnóstico de OPS foi confirmado por análise clínica e exame molecular, que identificou variantes no gene INPPL1. Desde o nascimento, a paciente é acompanhada por uma equipe multidisciplinar. Realizou cirurgia corretiva para geno varo aos 4 anos e 10 meses. O diagnóstico definitivo foi obtido em 2019 por meio de exame de exoma, que revelou variantes patogênicas. Apesar de intervenções de suporte, o quadro permanece sem tratamento curativo disponível. Considerações finais: A opsismodisplasia representa um desafio diagnóstico e terapêutico, exigindo um acompanhamento contínuo para controle de sintomas e melhora da qualidade de vida. A presença de uma equipe multidisciplinar é essencial para o manejo dessa condição complexa e permanente.
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