Chronic Granulomatous Disease
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Abstract
Objective: To describe the pathophysiology of Chronic Granulomatous Disease (CGD) and its main clinical manifestations. Literature review: CGD is a primary immunodeficiency caused by mutations in genes encoding components of the NADPH oxidase complex, essential to produce reactive oxygen species (ROS) by phagocytic cells. The inability to generate ROS compromises pathogen elimination, resulting in recurrent infections and a dysregulated inflammatory response. Clinically, CGD manifests with frequent lung infections, often associated with nodular infiltrates and abscess formation. Additionally, the disease affects the gastrointestinal tract, contributing to chronic inflammation and obstructions. A hallmark of CGD is the formation of granulomas, which can impair the function of organs such as the liver and kidneys, leading to significant morbidity. Final considerations: Early diagnosis is essential to improving patients’ quality of life, as timely identification and management help prevent severe complications that can hinder child development. Therapeutic strategies include antibiotics, antifungals, and corticosteroid therapy, requiring continuous medical monitoring. Given the chronic nature of CGD, adequate medical follow-up and individualized treatment approaches are crucial to improving prognosis, reducing morbidity, and preventing life-threatening complications.
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References
2. ANDRADE FJX, et al. Mastite granulomatosa crônica: avaliação clínica, métodos de investigação diagnóstica e desfechos terapêuticos. Revista de Ética e Filosofia Política, 2023; 3(6).
3. BARBOSA S, et al. Esporotricose no Brasil: uma doença comum a felinos e humanos - revisão de literatura. Brazilian Journal of Animal and Environmental Research, 2020; 3(1): 195-199.
4. BENDER LL, et al. Necrobiose lipoídica: uma revisão bibliográfica atualizada. Revista Saúde Multidisciplinar, 2024; 16(1).
5. CASTORINO PDL, et al. Relato de caso: associação de leishmaniose mucocutânea e tuberculose pulmonar em paciente imunocompetente. Hospital do Servidor Público Estadual (HSPE-IAMSPE), São Paulo, 2022; 26(1): 101996.
6. CONSTANTINO TS e GOUDOURIS ES. Doença granulomatosa crônica: um relato de caso. Residência Pediátrica, 2021; 11(3): 231.
7. DIEGO GBL. Estudo histológico qualitativo e quantitativo das alterações na matriz extracelular (MEC) e imuno-histoquímico do infiltrado inflamatório em doenças granulomatosas infecciosas e não infecciosas. Universidade Federal de Minas Gerais, Dissertação, 2023.
8. FERRAZ FI, et al. Manifestações cutâneas na doença de Crohn: diagnóstico e prognóstico. Revista Eletrônica Acervo Científico, 2020; 13: 4690.
9. GRAMMATIKOS A E GENNERY AR. Inflammatory Complications in Chronic Granulomatous Disease. J Clin Med. 2024; 13(4): 1092.
10. GUILHERME ABML. Sarcoidose pulmonar atípica – a propósito de um caso clínico. Faculdade de medicina da Universidade de Coimbra, 2021.
11. JUSTIZ-VAILLANT AA, et al. Chronic Granulomatous Disease (CGD): Commonly Associated Pathogens, Diagnosis and Treatment. Microorganisms. 2023; 11(9): 2233.
12. KHANNA G e KAO SC, et al. Imaging of chronic granulomatous disease in children. Radiographics, 2005; 25: 1183.
13. MACHADO BD. Caso de dermatite periorificial granulomatosa ou rosácea granulomatosa? BSW Journal, 2022; 5: 220700326.
14. MESCOUTO MK, et al. Doença granulomatosa crônica: características clínicas, seguimento e terapêutica de cinco pacientes pediátricos. Arquivos de Asma, Alergia e Imunologia, 2023; 7(3): 267-272.
15. MARKS DJ, Miyagi K, Rahman FZ, et al. Inflammatory bowel disease in CGD reproduces the clinicopathological features of Crohn’s disease. American Journal of Gastroenterology, 2009; 104: 117-124.
16. MORAIS S, et al. Genogramas em comunidades afetadas pela hanseníase: explorando aspectos sociais e fatores de risco em Limeira de Mantena - MG. Revista Científica FACS, 2023; 23(2): 10-24.
17. NEPOMUCENO PP. Relato de caso inédito de tunelite por paracoccidioidomicose. Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil, 2023.
18. PINTO BP, et al. Sarcoidose oral e cutânea: relato de caso exuberante. Revista Médica de Minas Gerais, 2021; 31: 31413.
19. PONTES LR. Doença granulomatosa crônica: caracterização clínica, genética e imunológica de pacientes com susceptibilidade a infecções e hiperinflação. Universidade de São Paulo, Dissertação, 2022.
20. PRESA AR, et al. Doença granulomatosa crônica no adulto: evolução clínica e opções terapêuticas. Revista Portuguesa de Imunoalergologia, 2023; 31(2): 103-107.
21. SANTOS OT. Estudo epidemiológico sobre a doença granulomatosa crônica (DGC): características clínicas e demográficas. Universidade de São Paulo, Dissertação, 2022.
22. SANTOS PF, et al. Tuberculose intratorácica na forma pseudotumoral e óssea como manifestação de doença granulomatosa crônica. Arquivos de Asma, Alergia e Imunologia, 2022; 6(1): 134-140.
23. SEGER RA. Modern management of chronic granulomatous disease. British Journal of Haematology, 2008; 140(3): 255-266.
24. SLATTER MA e GENNERY AR. Haematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease. J Clin Med. 2023; 12(18): 6083.
25. VIANA SA e BULSONI LB. Mastite granulomatosa e o difícil manejo da doença: uma revisão sistemática de literatura. Revista Foco, 2024; 17(6): 5136.
26. YU HH, et al. Chronic Granulomatous Disease: a Comprehensive Review. Clin Rev Allergy Immunol. 2021; 61(2): 101-113.
27. WINKELSTEIN JÁ e MARINO MC, et al. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine (Baltimore), 2000; 79(3): 155-169.