Triagem neonatal e terapia gênica na atrofia muscular espinhal: uma revisão integrativa

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Publicado Mar 17, 2022
DOI https://doi.org/10.25248/reamed.e9873.2022

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Ana Carolina Rodrigues Gonçalves
Universidade de Vassouras
Carla Resende Vaz Oliveira
Universidade de Vassouras
Laíssa de Oliveira Fernandes Barbosa
Universidade de Vassouras
Bruno Cezario Costa Reis
Universidade de Vassouras

Resumo

Objetivo: Analisar o impacto da triagem neonatal e terapia gênica no prognóstico da atrofia muscular espinhal. Métodos: A abordagem metodológica se propõe a um compilado de pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa e caráter descritivo através de uma revisão integrativa de literatura nas bases de dados National Libary of Medicine, Biblioteca Virtual em Saúde e Cochrane Database of Systematic Reviews. Os descritores utilizados foram “muscular atrophy spinal”, “spinal muscular atrofies of childhood” e “genetic therapy”. Os critérios de inclusão foram artigos de jornal article, clinical trial, ensaios clínicos randomizados ou não randomizados, estudos de caso-controle, estudo de coorte, livre acesso, publicados em inglês, português e espanhol, no intervalo de 2017 a 2022 e faixa etária infantil. Resultados: Os materiais de estudo são triagem neonatal e terapias gênicas, utilizadas para o diagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal, respectivamente, dentre suas principais aplicações, constituindo impactos no prognóstico e qualidade de vida dos pacientes, frente a uma melhor função motora e obtenção de novos marcos do desenvolvimento infantil. Considerações finais: A triagem neonatal e a terapia gênica oferecem impactos positivos, juntamente com as perspectivas futuras para o tratamento dessa enfermidade, visando um diagnóstico e suporte terapêuticos precoces e mais efetivos.

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Como Citar
GonçalvesA. C. R., OliveiraC. R. V., BarbosaL. de O. F., & ReisB. C. C. (2022). Triagem neonatal e terapia gênica na atrofia muscular espinhal: uma revisão integrativa. Revista Eletrônica Acervo Médico, 4, e9873. https://doi.org/10.25248/reamed.e9873.2022
Edição
v. 4 (2022): Revista Eletrônica Acervo Médico (ISSN 2764-0485) | Volume 4 | 2022
Seção
Revisão Bibliográfica

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