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Huesos
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Resumen
Objetivo: Analizar las características de la Osteogénesis Imperfecta (OI). Revisión bibliográfica: La OI es un trastorno sistémico del tejido conjuntivo caracterizado por baja masa ósea y fragilidad ósea, que causa una morbilidad significativa por dolor, inmovilidad, deformidades esqueléticas, fracturas y retraso del crecimiento. Su incidencia es de 1 en 10.000 a 1 en 20.000 nacimientos y en Brasil hay cerca de 12.000 personas con la enfermedad. La mayoría de las OI (alrededor del 85-90% de los casos) está asociada con variantes patogénicas hereditarias autosómicas dominantes en los genes del colágeno tipo I. atípicas. Consideraciones finales: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética de los tejidos conectivos causada por una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I, también conocido como huesos de vidrio. Esta enfermedad tiene un manejo desafiante debido a su amplio espectro genético y fenotípico. Actualmente, las opciones de tratamiento disponibles para la OI incluyen la prevención de fracturas óseas, el control de los síntomas, la prevención y el tratamiento de las complicaciones, especialmente respiratorias, y el aumento de la masa ósea.
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