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Neonatal screening
Rare diseases
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Abstract
Objective: To analyze the Brazilian extended Bloodspot test and its consequences for people and the healthcare system. Bibliographic review: Neonatal screening for rare disease's prevention is related to the availability of treatments and impacts on society and healthcare system. Brazil does have a high coverage rate of bloodspot test, but also has a bad distribution of the places where people can do it. If the expansion is successful, it demands a continuous healthcare with children in healthcare system. Conclusion: It is verified that the extended test has benefits when accomplished by changes in the Brazilian healthcare system. Therefore, it’s important to make these changes reality and improving the healthcare offered to the children who can benefit from this extended test.
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