Análisis del tumor ocular más frecuente en la infancia: retinoblastoma

Resumen

Objetivo: Analizar las características del retinoblastoma (RB). Revisión bibliográfica: RB es el tumor intraocular maligno más común en niños, causado por mutaciones en el gen del retinoblastoma (RB1) ubicado en el cromosoma 13q14.2. La RB afecta aproximadamente a 1 de cada 16.000 nacidos vivos. La herencia autosómica dominante se observa en el 30 al 40% de los casos, mientras que el tipo esporádico no hereditario es responsable del 60 al 70% restante, siendo la edad promedio de diagnóstico de 1 año para los casos hereditarios y de 2 años para los esporádicos. Los principales síntomas son leucocoria y estrabismo. Consideraciones finales: La RB es altamente curable cuando se diagnostica tempranamente. Por tanto, su manejo pasa por una rápida identificación y tratamiento adecuado. El diagnóstico es clínico con el examen del fondo de ojo, estando contraindicada la biopsia. La terapia depende del grado de afectación ocular o sistémica, pudiendo utilizarse crioterapia y fotocoagulación con láser para tumores de bajo riesgo o quimioterapia intraarterial, quimioterapia sistémica y enucleación para casos más avanzados y metastásicos.