Palabras clave
Terapia génica
Tamizaje neonatal
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Resumen
Objetivo: Analizar el impacto del cribado neonatal y la terapia génica en el pronóstico de la atrofia muscular espinal. Métodos: El enfoque metodológico propone una recopilación de investigaciones bibliográficas con enfoque cualitativo y carácter descriptivo a través de una revisión integrativa de la literatura en la Biblioteca Nacional de Medicina, Biblioteca Virtual en Salud y Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas. Los descriptores utilizados fueron “atrofia muscular espinal”, “atrofias musculares espinales de la infancia” y “terapia genética”. Los criterios de inclusión fueron artículos de revistas, ensayos clínicos, ensayos clínicos aleatorizados o no aleatorizados, estudios de casos y controles, estudio de cohortes, acceso libre, publicados en inglés, portugués y español, en el rango de 2017 a 2022 y grupo de edad infantil. Resultados: Los materiales de estudio son el tamizaje neonatal y las terapias génicas, utilizados para el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular espinal, respectivamente, entre sus principales aplicaciones, constituyendo impactos en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes, de cara a una mejor función motora y obtención de nuevos hitos en el desarrollo infantil. Consideraciones finales: El tamizaje neonatal y la terapia génica ofrecen impactos positivos, junto con perspectivas de futuro para el tratamiento de esta enfermedad, visando un diagnóstico precoz y más efectivo y un apoyo terapéutico.
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