Palabras clave
Factores psicosociales
Genética humana
Calidad de vida
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Resumen
Objetivo: Reportar el caso de una mujer de 24 años con EB distrófica recesiva. Detallamiento del caso: Sin antecedentes familiares confirmados, presentó síntomas al nacer y fue diagnosticada a los dos años de edad. Las manifestaciones incluyen ampollas que evolucionan a heridas, dolor ocasional y anemia grave. También padece nefritis por IgE, lo que agrava su cuadro clínico; sin embargo, a pesar de las lesiones, no presenta restricciones dietéticas ni afectación esofágica. La paciente refiere una coexistencia constante con la enfermedad desde su nacimiento, sin shock inicial. Enfrentó prejuicios sociales y escolares, lo que pone de manifiesto la falta de sensibilidad social. Utiliza apósitos importados proporcionados por un laboratorio vinculado a DEBRA y los considera, junto con el apoyo psicológico, esenciales para afrontar la enfermedad. El caso refuerza la necesidad de visibilidad, políticas inclusivas y formación profesional para el manejo adecuado de la EB y el apoyo a pacientes y familias. Consideraciones finales: Esto resalta no solo la complejidad clínica de la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, sino también el profundo impacto psicosocial que enfrentan las personas que viven con esta rara afección.
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