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Diagnóstico
Sordera congénita
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Resumen
Objetivo: Describir el diagnóstico tardío de un caso de Síndrome de Usher (SU), analizar las manifestaciones clínicas y clasificar la enfermedad mediante hallazgos oftalmológicos, además de compararlos con la literatura actual. Detalles del caso: G.A.S, una mujer de 32 años, acudió a la consulta quejándose de agudeza visual (AV) baja con empeoramiento de la visión nocturna. Tenía LUPUS, dislipidemia por hipertensión arterial sistémica, hipoacusia neurosensorial mediante dispositivo, cirugías oculares previas, faco + lio en 2009 y 2016. En el examen AV 20/50 en el ojo derecho (OD) y 20/60 en el ojo izquierdo (OI) con lentes correctoras, tonometría de 10 mmhg de OD y 13 mmhg de OI, biomicroscopía sin cambios en ambos ojos (AO). En la campimetría presentó pérdida de Campo Visual (CV) periférico en AO. La funduscopia mostró discos ópticos pálidos, estrechamiento vascular y picos óseos en la AO. Consideraciones finales: La SU se caracteriza por la asociación de Retinosis Pigmentosa (RP) y sordera congénita, parcial o total. Es una enfermedad autosómica, heredada de forma recesiva. Los hallazgos clínicos, junto con los exámenes complementarios, respaldaron el diagnóstico de PR y SU subtipo 2. El diagnóstico precoz permitiría intervenciones que modificarían el curso de la enfermedad y así reducir los daños futuros a la salud del paciente.
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