Palabras clave
Inmunodeficiencia genética
Especies reactivas de oxígeno
Respuesta inflamatoria
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Resumen
Objetivo: Describir la fisiopatología de la Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) y sus principales manifestaciones clínicas. Revisión de la literatura: La EGC es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican componentes del complejo NADPH oxidasa, esencial para la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS) por parte de las células fagocíticas. La deficiencia en la generación de ROS compromete la eliminación de patógenos, provocando infecciones recurrentes y una respuesta inflamatoria disfuncional. Clínicamente, la EGC se manifiesta con infecciones pulmonares frecuentes, infiltrados nodulares y abscesos. Además, afecta el tracto gastrointestinal, favoreciendo obstrucciones e inflamación crónica. La formación de granulomas, característica de la enfermedad, puede comprometer la función de órganos como el hígado y los riñones, generando morbilidad significativa. Consideraciones finales: El diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones graves. El tratamiento incluye antibióticos, antifúngicos y corticosteroides, requiriendo monitorización médica continua. Dado el carácter crónico de la EGC, un seguimiento adecuado y un enfoque terapéutico individualizado son fundamentales para mejorar el pronóstico, reducir la morbilidad y prevenir complicaciones potencialmente fatales.
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