Resumo
OBJETIVO: Reconhecer a fenilcetonúria, bem como suas possíveis causas, tratamentos e seus problemas relacionados. MÉTODOS: Trata-se de um estudo descritivo de revisão bibliográfica, realizada por meio de base de dados de artigos da literatura cientifica. CONCLUSÃO: Conclui-se que a fenilcetonúria é uma doença metabólica de caráter genético de grande incidência, como foi visto, 1 caso para cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos, ou seja, é considerada uma doença genética de incidência múltipla, inda mais por ser uma disfunção geradora de inúmeras complicações, se não diagnosticada precocemente, assim o monitoramento através da triagem neonatal (teste do pézinho), tem sido de grande valia no diagnóstico e tratamento precoce dos indivíduos portadores, possibilitando um melhor prognóstico do mesmo.