Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso

Resumo

Objetivo: Relatar um caso de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), diagnosticado na infância, descrever características marcantes da doença e reforçar a importância do diagnóstico precoce e manejo preventivo adequado. Detalhamento do caso: Paciente de 7 anos de idade, pardo, sexo masculino, aparentemente saudável até os seis anos de idade, evoluindo há aproximadamente 1 ano com múltiplas nodulações em região dorsal, inicialmente de consistência fibroelástica, móveis e dolorosas, com posterior e gradativo enrijecimento das partes afetadas e resolução do quadro álgico associado. Destacava-se limitação funcional, com redução de mobilidade do esqueleto axial. A coluna vertebral apresentava-se com focos de ossificações ectópicas na musculatura paravertebral. Havia ainda má formação do hálux bilateralmente, que se apresentavam reduzidos de tamanho e em valgismo. Os exames laboratoriais não mostraram alterações, exceto elevação de fosfatase alcalina. As radiografias evidenciavam calcificações heterotópicas em regiões cervical e dorsal. Considerações finais: Apesar de descoberta há mais de 300 anos, o conhecimento geral sobre a FOP avançou pouco. A divulgação de trabalhos como este, contribui para que os pacientes sejam cada vez menos expostos a procedimentos desnecessários, recebam diagnóstico precoce, educação sobre a doença e tratamento de suporte, minimizando assim, os impactos sobre sua qualidade de vida.