Palavras-chave
Irmãos
Genética
Exoma
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Resumo
Objetivo: Descrever um caso de dois irmãos com alterações comportamentais e seus aspectos genéticos baseados em análise de variante genética comum em ambos, através do exame de exoma. Detalhamento de caso: Trata-se de duas crianças, filhas de um casal hígido e não consanguíneo, que apresentam alterações comportamentais, sintomas gástricos e alérgicos, além de episódios recorrentes de febre sem associação com infecções. Ambos apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sendo a criança 1 com diagnóstico de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade e a criança 2 com Transtorno do Espectro Autista. Os exames de cariótipos não apresentaram alterações e o sequenciamento do exoma da criança 1 mostrou alterações nos genes TNFRSF1A, GPAA1 e STAR e da criança 2 nos genes GALC, NLRC4, TNFRSF1A e HIVEP2. Considerações Finais: Existem vários genes associados ao neurodesenvolvimento e isso reflete na maior incidência de alterações comportamentais associadas a diversas alterações genéticas. Sendo assim, o sequenciamento do exoma dos indivíduos com esses diagnósticos torna-se uma ferramenta valiosa para melhor entendimento dos genes envolvidos, elevar o nível de compreensão da doença e escolha de intervenções mais eficientes.
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