Google Acadêmico | Citações: 16429 | índice h: 32 | índice i10: 482
Disfunções ribossômicas na Anemia de Diamond-Blackfan
PDF

Palavras-chave

Anemia de Diamond-Blackfan
Ribossomos
Proteínas
Gene

Como Citar

Disfunções ribossômicas na Anemia de Diamond-Blackfan. (2024). Revista Eletrônica Acervo Saúde, 24(4), e15733. https://doi.org/10.25248/reas.e15733.2024

Copyright © | Todos os direitos reservados.

A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.

Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.

Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.

Resumo

Objetivo: Identificar na literatura científica a associação entre distúrbios ribossomais e sua implicação na anemia de Diamond-Blackfan. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa com artigos publicados entre 2008 a 2023, no idioma português, inglês e espanhol e com texto completo disponível. Utilizou-se como questão norteadora: Qual a relação entre as disfunções nos ribossomos e a Anemia de Blackfan-Diamond? A pesquisa bibliográfica foi realizada em outubro de 2023, sendo realizada buscas nas bases de dados: BVS e PUBMED, por meio dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): Ribossomos e Anemia de Diamond-Blackfan, e pelo Medical Subject Headings terms (MeSh terms): dysfunction, ribosome e anemia, diamond blackfan, realizando-se combinações com os termos com o uso do operador booleano “AND”. Resultados: 13 artigos que obedeceram aos critérios de inclusão e exclusão, nos quais os mecanismos subjacentes da DBA foram explorados, destacando-se questões genéticas e moleculares. Considerações finais: A pesquisa destaca a complexidade dos mecanismos de biogênese ribossômica, genes reguladores, proteína p53, associando-os a produção de células sanguíneas e na caracterização fenotípica da doença. O entendimento da interligação desses aspectos regulatórios é imprescindível para diagnóstico e tratamento, abrindo perspectivas para terapias mais direcionadas no futuro.

PDF

Referências

BADHAI J, et al. 5′UTR Variants of Ribosomal Protein S19 Transcript Determine Translational Efficiency: Implications for Diamond-Blackfan Anemia and Tissue Variability. PLoS ONE, 2011; 6(3): e17672.

BORIA I, et al. The ribosomal basis of diamond-blackfan anemia: mutation and database update. Human Mutation, 2010; 31(12): 1269-1279.

CHOESMEL V, et al. Impaired ribosome biogenesis in Diamond-Blackfan anemia. Blood, 2006; 109(3): 1275-1283.

CHOESMEL V, et al. Mutation of ribosomal protein RPS24 in Diamond-Blackfan anemia results in a ribosome biogenesis disorder. Human Molecular Genetics, 2008; 17(9): 1253-1263.

DA COSTA L, et al. Diamond-Blackfan anemia. Blood, 2020; 136(11): 1262-1273.

DOUDNA JA e RATH VL. Structure and Function of the Eukaryotic Ribosome. Cell, 2002; 109(2): 153- 156.

DRAPTCHINSKAIA N, et al. The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond- Blackfan anaemia. Nature Genetics, 1999; 21(2): 169-175.

ELLIS, SR. Nucleolar stress in Diamond Blackfan anemia pathophysiology. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, 2014; 1842(6): 765-768.

ENGIDAYE G, et al. Diamond Blackfan anemia: genetics, pathogenesis, diagnosis and treatment. EJIFCC, 2019; 30(1): 67.

FARRAR JE, et al. Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia. Blood, 2008; 112(5): 1582-1592.

GARÇON L, et al. Ribosomal and hematopoietic defects in induced pluripotent stem cells derived from Diamond Blackfan anemia patients. Blood, 2013; 122(6): 912-921.

GAZDA HT, et al. Ribosomal Protein L5 and L11 Mutations Are Associated with Cleft Palate and Abnormal Thumbs in Diamond-Blackfan Anemia Patients. The American Journal of Human Genetics, 2008; 83(6): 769-780.

GREGORY LA, et al. Molecular basis of Diamond Blackfan anemia: structure and function analysis of RPS19. Nucleic Acids Research, 2007; 35(17): 5913-5921.

HIREGANGE D, et al. Mutations in RPS19 may affect ribosome function and biogenesis in Diamond Blackfan anemia. FEBS Open Bio, 2022; 12(7): 1419-1434.

HOROS R, et al. Ribosomal deficiencies in Diamond-Blackfan anemia impair translation of transcripts essential for differentiation of murine and human erythroblasts. Blood, 2012; 119(1): 262-272.

LIPTON JM e ELLIS SR. Diamond-Blackfan Anemia: Diagnosis, Treatment, and Molecular Pathogenesis. Hematology/Oncology Clinics of North America, 2009; 23(2): 261-282.

NARLA A e EBERT BL. Ribosomopathies: human disorders of ribosome dysfunction. Blood, 2010; 115( 16): 3196-3205.

O’DONOHUE M, et al. HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond- Blackfan anemia. Blood, 2022; 139(21): 3111-3126.

PIANTANIDA N, et al. Deficiency of ribosomal protein S26, which is mutated in a subset of patients with Diamond Blackfan anemia, impairs erythroid differentiation. Frontiers in Genetics, 2022; 13.

SOUZA MT, et al. Integrative review: what is it? How to do it?. Einstein (São Paulo), 2010; 8(1): 102-106.

STONE PW. Popping the (PICO) question in research and evidence-based practice. Applied nursing research: ANR, 2002; 15(3): 197-198.

UECHI T, et al. Deficiency of ribosomal protein S19 during early embryogenesis leads to reduction of erythrocytes in a zebrafish model of Diamond-Blackfan anemia. Human Molecular Genetics, 2008; 17(20): 3204-3211.

WILSON DN e DOUDNA CATE JH. The Structure and Function of the Eukaryotic Ribosome. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 2012; 4(5): a011536.