Palavras-chave
Manifestações clínicas
Doenças raras
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Resumo
Objetivo: Relatar as principais diferenças das manifestações clínicas da Anemia de Fanconi (AF) entre dois irmãos. Detalhamento de caso: Paciente AMS, 02 anos de idade histórico de internamento em unidade semi-intensiva de neonatologia em decorrência de correção de atresia de esôfago, fístula traqueoesofágica e luxação congênita de quadril. Solicitada a realização de sequenciamento completo do genoma para a paciente e, no resultado foi encontrada uma variante patogênica que definiu o diagnóstico molecular associado ao quadro clínico, em homozigose, no gene FANCG, que foi classificada como patogênica. Paciente LRMS, 4 anos, sexo masculino, sem histórico comórbido. Realizada biópsia medular que evidenciou medula óssea hipocelular para a idade, com redução da maturação de todas as séries associadas e alterações citoarquiteturais, sugestivo de aplasia de medula. Pesquisa de clone NPH ausente. Realizado DEB test com pesquisa em 25 células, evidenciando 5 quebras espontâneas, sugerindo AF. Considerações finais: A identificação e o conhecimento do perfil clínico e genético de pacientes brasileiros diagnosticados com AF possibilita a investigação de diferentes fenótipos e a influência de genótipos no curso clínico da patologia.
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