Palavras-chave
Amazônia
Osteoartropatia hipertrófica primária
Síndrome de Touraine-Solente-Golè
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Resumo
Objetivo: Relatar um caso de paquidermoperiostose (PDP) completa na Amazônia, detalhando características clínicas, impacto funcional/psicossocial e desafios diagnósticos/terapêuticos. Relato de caso: Paciente masculino, 27 anos, da Amazônia Oriental, referia desde os 16 dor e edema em joelhos/tornozelos. Após longa jornada, foi diagnosticado com PDP completa, manifestada por espessamento cutâneo, cutis verticis gyrata e baqueteamento digital. Radiografias confirmaram extensa periostose e consanguinidade parental de primeiro grau. A progressão da doença comprometeu mobilidade e capacidade de trabalho, com impacto funcional e psicossocial. O manejo clínico (corticoides oral/IV, AINEs, metotrexato) não trouxe melhora sustentada, e infliximabe foi inviabilizado por barreiras logísticas regionais, sublinhando limitações terapêuticas. A PDP, condição genética rara, é frequentemente subdiagnosticada. Considerações finais: Este caso amazônico ressalta as dificuldades diagnósticas e terapêuticas devido ao acesso restrito e à raridade da doença. Espera-se ampliar o reconhecimento da PDP em regiões desafiadoras, reforçando a atenção científica e recursos para o diagnóstico precoce e manejo adequado de doenças raras no país.
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