Palavras-chave
Competência Cultural
Doenças Raras
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Resumo
Objetivo: Descrever três casos de Omodisplasia em membros de uma mesma família residente em comunidade rural remota, analisando o papel da competência cultural na Atenção Primária à Saúde (APS) nesse contexto. Detalhamento dos casos: Três indivíduos de diferentes gerações apresentaram baixa estatura desproporcionada, encurtamento de membros e alterações radiológicas compatíveis com displasia esquelética. A investigação molecular identificou variantes bialélicas em homozigose no gene GPC6, confirmando o diagnóstico de Omodisplasia de herança autossômica recessiva. Os casos ocorreram em contexto de consanguinidade culturalmente valorizada, característica de relativo isolamento populacional. Os pacientes apresentam desenvolvimento neurocognitivo preservado e permanecem em acompanhamento longitudinal na APS, com suporte multiprofissional, monitoramento clínico e aconselhamento genético familiar. Considerações finais: A identificação de três casos de Omodisplasia em um único núcleo familiar evidencia o papel estratégico da APS na detecção e no acompanhamento de condições genéticas raras, pouco prevalentes na população geral, mas potencialmente mais frequentes em isolados populacionais marcados por consanguinidade. Nestes cenários reforça-se a necessidade de um olhar clínico atento para agregações familiares e para a ocorrência relativa aumentada de doenças genéticas raras. A incorporação da competência cultural mostrou-se fundamental para o estabelecimento de vínculo, compreensão das práticas locais e construção compartilhada do cuidado.
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