Resumo
Introdução: A afibrinogenemia é um hereditário do fibrinogênio do tipo I por defeito quantitativo com ausência plasmática total desde. As manifestações clínicas são variadas, podendo apresentar manifestações hemorrágicas leves, moderadas ou graves, assim como trombose. O diagnóstico pode ser suspeitado pelo coagulograma alterado. O tratamento será feito com reposição de fibrinogênio. Detalhamento do caso: Paciente, 6 anos de idade, sexo masculino deu entrada em serviço de Urgência e Emergência pediátrica devida a cefaleia intensa e aumento do perímetro cefálico após trauma em região parietal da cabeça. Menor tem afibrinogenemia hereditária diagnosticada aos 4 meses de vida. Tomografia de crânio mostrou aumento do tecido cutâneo do couro cabeludo de forma simétrica em toda a sua extensão, sem presença de lesão óssea ou acometimento intra-craniano. Paciente realizou tratamento com Crioprecipitado e Fibrinogênio e recebeu alta com quadro melhorado após 6 dias de tratamento e acompanhamento. Discussão: A afibrinogenemia é herdada como caráter autossômico recessivo, o que significa dizer que ambos os pais devem carregar o gene defeituoso para poder transmiti-lo. Após traumas, as crises hemorrágicas podem acontecer precocemente, mas em alguns casos podem ser manterem assintomáticas por longos períodos. Apesar de poder ocorrer hemorragia intracraniana potencialmente fatal, o prognóstico da afibrinogenemia é favorável com o diagnóstico precoce e tratamento adequado. A afibrinogenemia por ser uma doença sem cura e com controle, é de fundamental importância a orientação desde o diagnóstico da doença para os acidentes possam evoluir com trauma e ocasionar sangramentos que levem o paciente a óbito.