Resumo
Objetivo: Relatar um caso de amenorréia primária, a investigação ambulatorial desse quadro e discutir alterações genéticas e endocrinológicas envolvidas. Detalhamento de caso: Paciente do sexo feminino, com idade de 16 anos, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia ginecológica por ausência de menarca e caracteres sexuais secundários hipodensenvolvidos. Ao exame físico broto mamário presente à esquerda e ausente no lado direito, pêlos axilares e vaginais esparsos, Tanner M1P1. Investigação ambulatorial com dosagens hormonais e imagens ultrassonográficas sugestivas de insuficiência ovariana, hipótese diagnóstica confirmada por cariotipagem com evidência de disgenesia gonadal. Posterior terapêutica com estradiol e seguimento para avaliação da resposta à terapia hormonal e realização de exames complementares. Considerações finais: O pseudo isodicêntrico X reflete uma alteração genética que resulta no quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e, tal condição fisiopatológica explica a amenorréia primária e o não desenvolvimento sexual secundário apresentados pela paciente em questão. Desdobramentos biológicos e psicossociais exigem abordagem terapêutica e seguimento médico pelos possíveis desfechos associados.