Resumo
Objetivo: Descrever caso de Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC) em lactente. Detalhamento de caso: Lactente de 1 mês e 20 dias admitido em unidade de emergência com relato de cianose perioral e de extremidades desencadeada por choro e tosse presentes desde o nascimento e piora progressiva nos 7 dias antecedentes à admissão no serviço. Descartadas etiologias infecciosa, pulmonar, cardíaca, malformações de sistema nervoso central, erros inatos do metabolismo, distúrbios hidroeletrolíticos e neuromusculares. Apesar de sedação contínua e ventilação mecânica otimizada, apresentou episódios frequentes de queda da saturação de oxigênio (StO2) de e bradicardia, principalmente quando manipulado. As gasometrias arteriais de controle indicaram aumento importante da pressão parcial de gás carbônico, atingindo até 130, com padrão mantido, mesmo com StO2 normal e de FIO2 próxima a 100%. A hipótese diagnóstica de hipoventilação central congênita foi confirmada por meio da identificação GENE PHOX2B em HETEROZIGOSE (1 cópia), variante patogênica da doença. Considerações finais: O diagnóstico precoce e as melhorias na ventilação domiciliar, acompanhados do aperfeiçoamento dos métodos de monitoramento cardiorrespiratório e de ventilação artificial, têm permitido aos pacientes atingir a idade adulta com qualidade de vida satisfatória. Os avanços tecnológicos da engenharia biomédica prometem aos pacientes maior independência e autonomia.