Keywords
Rare diseases
Mental health
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Abstract
Objective: The aim was to map the relationship between the diagnosis and treatment of patients with rare diseases and their mental health, as well as that of their families, in the scientific literature. Methods: This is an integrative review conducted in accordance with the recommendations of the Joanna Briggs Institute. Searches were carried out in the Cochrane, LILACS, PubMed, and SciELO databases. Studies that investigated the relationship between rare diseases and the mental health of patients and their families were included. There were no restrictions on the year of publication or language. Results: A total of 1,565 publications were identified, and after the removal of duplicates and the reading of titles, abstracts, and full texts, fourteen articles were selected to be included in this review. The studies were published starting in 2016 and only in four countries. The studies indicate that there is a significant impact on the mental health and quality of life of patients with rare diseases and their families; however, the literature is scarce, and such impacts have not been investigated in depth. Final considerations: There is a need for studies that investigate the quality of life and mental health of this population to develop protective measures.
References
ASSALONE F, et al. Systematic review on family functioning in families of children with rare diseases. Papeles del Psicólogo, 2024; 45(1); 39-47.
BRASIL.Constituição Federal, 1988. Disponível em: https: www.google.com/url?sa=t&ource=web&rct =j&opi=89978449&url=https ://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicaocompilado.htm&ved=2ahUKEwilqK3uyJGIAxWvGrkGHW54I4IQFnoECAgQAQ&usg=AOvVaw1Jy_H0B68XcIvqwr5zu7zN. Acessado em: 25 de agosto de 2024.
BRASIL. Manual do Ministério da Saúde. Doenças Raras: Conhecer, acolher e cuidar. 2024. Disponível em: https ://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/publicacoes. Acessado em: 18 de julho de 2024.
BRASIL. Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. 2014. Disponível em: https ://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras/pnaipdr. Acessado em: 25 de agosto de 2024.
BROTTO A e ROSANELI C. Vulnerabilidades de cuidadores familiares de pacientes com doenças raras: uma revisão integrativa. Psicologia, Saúde & Doenças, 2021; 22(2); 659-673.
CONDE-CARDONA G, et al. Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional. Acta Neurológica Colombiana, 2023; 39(3).
FERNANDES L, et al. Significados do câncer infantil: a morte se ocupando da vida na infância. Psicol. Estud, 2019; 24: 39521.
IRIART J, et al. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciênc. Saúde Colet, 2019; 24(10): 3637-3650.
JIMÉNEZ O e VIVIAN F. El cuidador principal cuida a la persona con enfermedad rara que limita la movilidad. Tese (Doutorado em Enfermagem) - Faculdade de Enfermagem. Universidade Nacional da Colômbia, Bogotá, Colômbia, 2019; 262.
LOPES M, et al. Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals. Clinics, 2018; 73: 68.
LUZ G, et al. Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas. Acta paul enferm, 2015; 28(5): 395-400.
MOREIRA M, et al. Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais. Ciênc. Saúde Colet, 2019; 24(10): 3673-3682.
MUND M, et al. Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023; 18(82).
OPAS. Nascidos com defeitos congênitos: histórias de crianças, pais e profissionais de saúde que prestam cuidados ao longo da vida. 2020. Disponível em: https ://www.paho.org/pt/noticias/3-3-2020-nacidos-con-defectos-congenitos-historias-ninos-padres-profesionales-salud-que. Acessado em: 18 de julho de 2024.
PINTO M, et al. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras. Cad. Saúde Pública, 2019; 35(9): 00180218.
SANTOS G, et al. Necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras. Contexto enferm, 2016; 25(4): 0590015.
SILVA A, et al. Desafios de cuidadores familiares de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. Ciênc. cuid. Saúde, 2020;19: 50427.
SOARES J, et al. Cuidar na situação de adoecimento raro: vivência da família e sua busca por amparo dos serviços de saúde. Saúde Soc, 2016; 25(4): 1017-1030.
SOUZA Í, et al. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciênc saúde coletiva. 2019; 24(10).
TRICCO A, et al. PRISMA Ex - tension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR): checklist and explanation. Ann Intern Med, 2018; 169:467-73.
VARELA L e LUZ E. La vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington: el proceso de perderse de sí mismo. Tese (Doutorado em Enfermagem) - Departamento de Pós-graduação Faculdade de Enfermagem. Universidade de Antioquia, Medellín, Colômbia, 2020; 240.
WITT S, et al. Living with a rare disease: experiences and needs in pediatric patients and their parents. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023; 18(242).