Hiperoxaluria primaria

Resumen

Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente ingresado en el servicio de Medicina Interna de un hospital de tercer nivel, diagnosticado con Hiperoxaluria Primaria y que desarrolló complicaciones renales, cardíacas, intestinales y hematológicas. Detalles del caso: Paciente masculino de 35 años de edad, ingresado en la sala de Medicina Interna en el año 2021 para investigación por anemia severa, resistente a la administración de eritropoyetina, asociada a hepatoesplenomegalia. Ingresó por astenia, lumbalgia y limitación de movimientos en miembros inferiores. El laboratorio de ingreso indicó anemia, insuficiencia renal, hiperpotasemia e hipercalcemia. La tomografía abdominal mostró calcificación renal difusa, calcificación de la pared abdominal y de los vasos ilíacos e infiltración medular. Se realizó biopsia de médula ósea que confirmó infiltración medular por oxalato cálcico. En 2023 se le realizaron pruebas genéticas que confirmaron hiperoxaluria primaria. Consideraciones finales: La interacción entre las enfermedades renales crónicas, las complicaciones asociadas a la formación de cálculos renales y la sobrecarga de oxalato en los órganos resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico y tratamiento adecuado. El seguimiento genético y terapéutico y, en casos graves, la intervención de trasplante son esenciales para el tratamiento de esta difícil afección.