Fibrodisplasia osificante progresiva: reporte de un caso y revisión de la literatura

Resumen

Objetivo: Reportar un caso de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), diagnosticada en la infancia, describir las características llamativas de la enfermedad y reforzar la importancia del diagnóstico precoz y el manejo preventivo adecuado. Detalles del caso: Paciente masculino de 7 años, moreno, aparentemente sano hasta los 6 años, de aproximadamente 1 año de evolución con múltiples nódulos en la región dorsal, inicialmente de consistencia fibroelástica, móviles y dolorosos, con posterior y paulatino endurecimiento de las partes afectadas y resolución del dolor asociado. Se destacó limitación funcional, con movilidad reducida del esqueleto axial. La columna vertebral presentaba focos de osificación ectópica en la musculatura paravertebral. También presentaba malformación de los hallux bilateralmente, los cuales estaban reducidos de tamaño y en valgo. Los exámenes de laboratorio no mostraron cambios, a excepción de la elevación de la fosfatasa alcalina. Las radiografías mostraron calcificaciones heterotópicas en las regiones cervical y dorsal. Consideraciones finales: A pesar de haber sido descubierto hace más de 300 años, el conocimiento general sobre FOP ha avanzado poco. La difusión de trabajos como este contribuye a que los pacientes estén cada vez menos expuestos a procedimientos innecesarios, reciban un diagnóstico precoz, educación sobre la enfermedad y tratamiento de apoyo, minimizando así los impactos en su calidad de vida.