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Jagged 1
Receptor Notch2
Enfermidade hepática
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Resumen
Objetivo: Comprender la fisiopatología del Síndrome de Alagille (SAG) y sus formas de tratamiento. Revisión bibliográfica: La SAG es una rara enfermedad crónica autosómica multisistémica, caracterizada por la escasez de vías biliares interlobulillares y por una gran variabilidad clínica que involucra órganos y sistemas. Los datos epidemiológicos demonstran que esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 nacidos vivos. Las mutaciones genéticas causadas por SAG pueden afectar los ojos, el corazón, los huesos, la cara y especialmente el hígado. La mortalidad promedia del 10 al 20%, y en casos de problemas hepáticos o trasplantes la variación es del 25%, problemas cardíacos del 15% y hemorragia cerebral en el 25% de las muertes. La forma de tratamiento consiste en el uso de fármacos con asociación de vitaminas liposolubles y, en los casos más graves, trasplante hepático. Consideraciones finales: El diagnóstico y tratamiento debe ser tratado con mucho cuidado junto con un equipo multidisciplinario para un mejor pronóstico del paciente, ofreciendo así una mejor calidad de vida.