Manifestaciones neurológicas y aspectos generales de Anderson-Fabry

Resumen

Objetivo: Identificar las manifestaciones neurológicas presentes en la Enfermedad de Fabry (EF), es actualizar el tema en la literatura nacional. Revisión bibliográfica: El efecto resultante del depósito es inflamación generalizada y vasculopatía, que también pueden afectar el sistema nervioso central y periférico del individuo. La EF evoluciona con disfunción renal, angioqueratoma cutáneo, miocardiopatía, eventos cerebrovasculares y trastornos neurológicos. Las manifestaciones neurológicas de la EF se resumen con énfasis en la vasculopatía cerebral, la disfunción del nervio coclear, los síntomas psiquiátricos y cognitivos, la disfunción autonómica y la neuropatía periférica. La terapia de reemplazo enzimático proporciona efectos más prominentes cuando se administra temprano en la vida, lo que hace que el diagnóstico de EF sea esencial lo antes posible. Consideraciones finales: La EF es una patología rara, pero muy infradiagnosticada. Es una enfermedad sistémica, y es de suma importancia reconocer alteraciones neurológicas y de otros sistemas, que deben ser reconocidas por los profesionales de la salud. El diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz previenen lesiones en diversos órganos, mejorando la supervivencia del paciente.