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enfermedad autosómica
Inmunidad
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Resumen
Objetivo: Describir el proceso de evolución clínica, diagnóstico y tratamiento propuesto al paciente. Detalle del caso: Paciente masculino de 4 años de edad, con antecedente de inicio de broncoespasmo al año de edad, con diarrea y adenopatías a los 2 años de edad. La amigdalitis también fue una de las patologías que presentó, entre otros síntomas. El diagnóstico se estableció tras el análisis de una prueba genética que indicó inmunodeficiencia humana de herencia autosómica dominante y variante patogénica heterocigota en el gen PIK3CD. Estas enzimas actúan en el control de la inhibición de la apoptosis celular, la regulación del ciclo celular y el control del crecimiento celular, su alteración culmina en cambios en la inmunidad. El diagnóstico se estableció de manera consistente con los hallazgos en la literatura, finalmente el tratamiento del paciente fue el recomendado. Consideraciones finales: Todo el proceso de atención brindado al paciente presentado siguió la pauta recomendada, este hecho plantea la preparación del equipo responsable, así como la posibilidad de calidad de vida, ya que el adecuado establecimiento del diagnóstico y tratamiento puede aliviar el padecimiento.
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