Hipercolesterolemia familiar homocigota

Resumen

Objetivo: Analizar las características de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo). Revisión bibliográfica: La causa más frecuente de hipercolesterolemia grave es la hipercolesterolemia familiar homocigota, que afecta a 1 de cada 300.000 personas. Por lo general, la HoFH se hereda codominantemente y es causada por mutaciones bialélicas en el gen que codifica el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR), que representa la vía principal para eliminar las partículas de LDL de la sangre. El perfil lipídico típico de HoFH se caracteriza por niveles elevados de LDL-C (hasta 300 mg/dl) con niveles de colesterol total aumentados posteriormente. Consideraciones finales: HoFH es una enfermedad excepcionalmente desafiante que trae consigo múltiples presiones de urgencia para tratar, acceso al tratamiento y asesoramiento genético. El tratamiento requiere principalmente cambios en el estilo de vida con dieta y actividad física. La terapia con estatinas e inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) solo es moderadamente efectiva si hay actividad residual del receptor de LDL. Otra terapia comúnmente aplicada es la aféresis de lipoproteínas, sin embargo es una terapia costosa, poco disponible y que, por su dosificación semanal o quincenal, tiene implicaciones en la calidad de vida del paciente.