Resumen
Reporte de caso: Paciente 01: 33, ya que la adolescencia tuvo disnea de esfuerzo, tos y neumonía. En la edad adulta, evolucionó con el empeoramiento de la función pulmonar y la hipersecreción, y se le diagnosticó fibrosis quística mediante dos pruebas de sudor positivas. Presentó complicaciones infecciosas, se admitió a realizar antibioticoterapia durante la hospitalización por insuficiencia respiratoria y shock, y después presentó deterioro clínico y evolucionó a la muerte. Paciente 02:32, tuvo secreción de tos en la infancia y disnea de esfuerzo. Como adulto, los síntomas empeoraron. En consulta fue evaluado y diagnosticado con CF a través de sudor test positivo. Siga estable con antibióticos ocasionales para las exacerbaciones clínicas. La familia tuvo una historia positiva de la enfermedad, con un hermano y una tía paterna fallecidos con un diagnóstico y una historia clínica sugestiva, respectivamente. Discusión: Afirmando el carácter genético de la FQ, describió el informe de dos pacientes adultos y hermanos. La enfermedad está directamente relacionada con la gravedad de la enfermedad pulmonar. Un paciente tenía desnutrición, lo que confirma la insuficiencia pancreática grave descrita en la literatura. Los estudios dicen que la infertilidad es común en los pacientes con FQ, a diferencia de los pacientes en este estudio, que ya han formado descendencia. Un paciente murió durante el estudio, lo que confirma el mal pronóstico de la enfermedad. El estudio se configura como registro local importante sobre el tema presentado en vista de la escasez de literatura científica sobre la FQ.