Glomeruloesclerosis familiar segmentaria y focal: la asociación con mutación en el gen COL4A5, en el interior de la Amazonía

Resumen

Objetivo: Reportar un caso de Glomeruloesclerosis Segmentaria y Focal familiar (GSFS) en el interior de la Amazonía. Detalle del caso: El informe de un paciente (miembro índice) con GEFS diagnosticado por biopsia renal asociada con el Síndrome de Alport 1, además de dos hermanos con Enfermedad Renal Crónica de causa desconocida y otros cinco individuos para ser examinados por síndromes glomerulares, incluidos cuatro hermanos de la misma familia y su madre. El afiliado índice buscó atención como medida preventiva por enfermedad renal crónica de dos hermanos mayores y se quejaba de orina espumosa. Al examen físico se encuentra hipertenso. Los exámenes de laboratorio mostraron proteinuria, hematuria, hipertrigliceridemia e insuficiencia renal clase G3bA3. La biopsia renal reveló hallazgos compatibles con glomeruloesclerosis segmentaria y focal. En el panel genético se observó la variante ChrX:108,603,036 G>T en el gen COL4A5, asociada al Síndrome de Alport 1. La madre presentaba función renal alterada, proteinuria, hematuria e hipertensión arterial, y la hermana hipoalbuminemia leve y alteración del perfil lipídico. Consideraciones finales: La variante COL4A5 representa un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal terminal temprana grave y no parece responder a la terapia convencional con corticosteroides. El estudio permitió el diagnóstico de un probable caso leve de la enfermedad en el sexo femenino.