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Neurología
Genética
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Resumen
Objetivo: Analizar las características de la atrofia muscular espinal (AME). Revisión bibliográfica: La AME es una de las enfermedades neurodegenerativas monogénicas más comunes, con una incidencia de alrededor de 1:10.000 en recién nacidos. El sello distintivo de la enfermedad es la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce al síntoma característico de debilidad proximal progresiva que implica diversos grados de atrofia muscular. Además, los niños con AME desarrollan debilidad del diafragma y de los músculos accesorios de la respiración, lo que provoca insuficiencia respiratoria y riesgo de aspiración. Los subtipos clínicos de AME se definen por la función motora máxima. Consideraciones finales: La AME es una enfermedad genética neurodegenerativa cuya progresión depende del subtipo clínico, que varía de 0 a 4. Su diagnóstico se basa en pruebas genéticas moleculares, como el test genético SMN1/SMN2. La patología se trata con medicamentos como Nusinersen y Sovaprevir, que son inyectables, y Risdiplam, que es un medicamento oral más nuevo. Además, el entrenamiento físico y la fisioterapia son pilares fundamentales para mantener el movimiento en estos pacientes.
Referencias
ALBRECHTSEN SS, et al. Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy - a systematic review. Dan Med J, 2020; 67(9): A02200100.
ASLESH T, YOKOTA T. Restoring SMN Expression: An Overview of the Therapeutic Developments for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. Cells, 2022; 11(3): 417.
BARTELS B, et al. Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy. Cochrane Database Syst Rev, 2019; 3(3): CD012120.
BORN AP, WERLAUFF U. Early diagnosis of spinal muscular atrophy. Ugeskr Laeger, 2021; 183(51): V05210462.
BOSE M, et al. Exploring spinal muscular atrophy and its impact on functional status: Indian scenario. Indian J Public Health, 2019; 63(3): 254-257.
BUTTERFIELD RJ. Spinal Muscular Atrophy Treatments, Newborn Screening, and the Creation of a Neurogenetics Urgency. Semin Pediatr Neurol, 2021; 38: 100899.
CHEN TH. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand? Int J Mol Sci, 2020; 21(9): 3297.
DARBÀ J. Management and current status of spinal muscular atrophy: a retrospective multicentre claims database analysis. Orphanet J Rare Dis, 2020; 15(1): 8.
DAY JW, et al. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr, 2022; 22(1): 632.
DEGUISE MO, et al. Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy. Int J Mol Sci, 2021; 22(11): 5913.
GAVRIILAKI M, et al. Nusinersen in Adults with 5q Spinal Muscular Atrophy: a Systematic Review and Meta-analysis. Neurotherapeutics, 2022; 19(2): 464-475.
HJARTARSON HT, et al. Disease Modifying Therapies for the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy (5q SMA): An Update on the Emerging Evidence. Drug Des Devel Ther, 2022; 16: 1865-1883.
HODGKINSON VL, et al. A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence. Can J Neurol Sci, 2020; 47(6): 810-815.
JONES K, et al. Interventions for promoting physical activity in people with neuromuscular disease. Cochrane Database Syst Rev, 2021; 5(5): CD013544.
LI Q. Nusinersen as a Therapeutic Agent for Spinal Muscular Atrophy. Yonsei Med J, 2020; 61(4): 273-283.
MERCURI E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord, 2018; 28(2): 103-115.
MIREA A, et al. Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome. Front Biosci (Landmark Ed), 2022; 27(6): 179.
NISHIO H, et al. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci, 2023; 24(15): 11939.
RIBERO VA, et al. How does risdiplam compare with other treatments for Types 1-3 spinal muscular atrophy: a systematic literature review and indirect treatment comparison. J Comp Eff Res, 2022; 11(5): 347-370.
SCHORLING DC, et al. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis, 2020; 7(1): 1-13.
SINGH NN, et al. Spinal muscular atrophy: Broad disease spectrum and sex-specific phenotypes. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, 2021; 1867(4): 166063.
SZABÓ-TAYLOR K, MOLNÁR JM. Personalized treatment options for spinal muscular atrophy. Ideggyogy Sz, 2023; 76(3-4): 77-94.
VILL K, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis, 2021; 16(1): 153.
YANG DL. Recent research on the treatment of spinal muscular atrophy. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2022; 24(2): 204-209.
YANG M, et al. Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy. Adv Ther, 2022; 39(5): 1915-1958.