Perspectivas epidemiológicas, etiológicas y manejo clínico de la pentalogía de Cantrell

Resumen

Objetivo: Abordar la Pentalogía de Cantrell (PC), un síndrome congénito raro descrito por James R. Cantrell en 1958, caracterizado por cinco anomalías en la línea media. Revisión bibliográfica: La incidencia estimada es de 5,5 por cada millón de nacidos vivos, con una prevalencia predominantemente masculina. La etiología es multifactorial, involucrando factores genéticos y ambientales. El diagnóstico prenatal es desafiante, siendo indicadas ecografías 2D/3D, resonancia magnética fetal y ecocardiografía. La clasificación de la PC varía de completa a incompleta, proponiéndose una Hexalogía de Cantrell que amplía la perspectiva. El tratamiento es paliativo, variando según la gravedad. La mortalidad es significativa, especialmente en casos graves con ectopia cordis. La atención prenatal es esencial para la detección temprana, posibilitando apoyo especializado, planificación quirúrgica y ayuda a las familias. Los casos de PC en gestaciones gemelares son raros, subrayando la necesidad de estudios adicionales. Consideraciones finales: El diagnóstico prenatal de calidad, preferiblemente mediante ecografía 2D, es crucial, especialmente en casos con ectopia cordis y onfalocele. Otros exámenes, como Doppler, ecografía 3D, resonancia magnética, ecocardiografía fetal y embriofetoscopía, contribuyen a la confirmación diagnóstica. Los tratamientos son predominantemente paliativos. La escasez y variabilidad de casos reportados demandan más estudios para mejorar el enfoque clínico y el pronóstico de la enfermedad.