Palabras clave
Ribosomas
Proteínas
Gen
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Resumen
Objetivo: Identificar en la literatura científica la asociación entre trastornos ribosomales y su implicación en la anemia de Diamond-Blackfan. Métodos: Se trata de una revisión integrativa, con artículos publicados entre 2008 y 2023, en portugués, inglés y español, y con texto completo disponible. La pregunta guía fue: ¿Cuál es la relación entre las disfunciones ribosomales y la anemia de Diamond-Blackfan? La búsqueda bibliográfica se realizó en octubre de 2023, con búsquedas en las siguientes bases de datos: BVS y PUBMED, utilizando Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS): Ribosomas y Anemia de Diamond- Blackfan, y términos del Medical Subject Headings (MeSH): disfunción, ribosoma y anemia, diamond blackfan, combinando términos utilizando el operador booleano "AND". Resultados: Se encontraron 13 artículos que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión, en los que se exploraron los mecanismos subyacentes de la DBA, con un enfoque en aspectos genéticos y moleculares. Consideraciones finales: La investigación resalta la complejidad de los mecanismos de biogénesis ribosómica, genes reguladores, proteína p53, vinculándolos a la producción de células sanguíneas y la caracterización fenotípica de la enfermedad. Comprender la interconexión de estos aspectos regulatorios es esencial para el diagnóstico y tratamiento, abriendo perspectivas para terapias más dirigidas en el futuro.
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