β-mayor: diagnóstico precoz y aumento en la supervivência

Resumen

Objetivo: Describir estrategias para el diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinar de la beta talasemia mayor, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y proporcionar un tratamiento adecuado para un paciente, a partir del informe de un caso. Detalle del caso: Paciente masculino de ocho años de edad, gestación y parto a término sin complicaciones y cribado neonatal sin alteraciones. A los dos meses, presentó succión débil, hipoactividad, somnolencia, palidez cutáneo -mucosa, ictericia y anemia microcítica e hipocrómica grave. Se realizó transfusión sanguínea y se planteó la hipótesis de hemoglobinopatía hereditaria. A los 3 meses, se le diagnosticó beta talasemia mayor, comenzando el tratamiento con transfusiones y uso de quelantes de hierro. Actualmente, mantiene seguimiento regular, realizando tratamento y monitorización con exámenes periódicos. Consideraciones finales:. El diagnóstico precoz es esencial para mejorar la supervivencia en la beta talasemia mayor, reiterando los avances diagnósticos. Múltiples opciones terapéuticas, como transfusiones, uso de quelantes del hierro oral, trasplantes de médula ósea y terapia génica, mejoran la calidad de vida, aunque los desafíos relacionados con las transfusiones afectan la adherencia al tratamiento. A pesar de su limitación a un solo caso, el estudio destaca la necesidad de realizar más investigaciones para mejorar los resultados y la vida de los pacientes.