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Resumen
Objetivo: Reportar las principales diferencias en las manifestaciones clínicas de la Anemia de Fanconi (AF) entre dos hermanos. Detalle del caso: Paciente AMS, 02 años, antecedente de hospitalización en unidad de neonatología semiintensiva por corrección de atresia esofágica, fístula traqueoesofágica y luxación congénita de cadera. Se solicitó secuenciación completa del genoma del paciente y como resultado se encontró una variante patogénica que definió el diagnóstico molecular asociado al cuadro clínico, en homocigosidad, en el gen FANCG, el cual fue clasificado como patogénico. Paciente EMLR, 4 años, masculino, sin antecedentes comórbidos. Se realizó biopsia de médula ósea que mostró médula ósea hipocelular para la edad, con reducción de la maduración de todas las series asociadas y cambios citoarquitectónicos, sugestivos de aplasia medular. Falta la búsqueda de clones de NPH. La prueba DEB se llevó a cabo con una investigación de 25 células, mostrando 5 roturas espontáneas, lo que sugiere FA. Consideraciones finales: La identificación y conocimiento del perfil clínico y genético de pacientes brasileños diagnosticados con PCS permite investigar diferentes fenotipos y la influencia de los genotipos en el curso clínico de la patología.
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