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Resumen
Objetivo: dilucidar el cuadro clínico, diagnóstico y uso tardío del Sulfato de Cobre Pentahidratado para controlar la progresión de la DM en un niño de 8 años. Reporte de caso: Paciente MSS, masculino. Después de dos meses, el paciente fue hospitalizado por sialorrea, ataques epilépticos y espasmos musculares. Después de pruebas moleculares y cariotipos, le diagnosticaron la enfermedad de Menkes con la presencia de una variante de significado incierto en el gen ATP7A. Comenzó a utilizar cobre, fenobarbital y oxcarbazepina por vía oral para controlar los ataques epilépticos Es común que los pacientes presenten síntomas clínicos inespecíficos en los primeros meses de vida. La sospecha de la enfermedad surge con un retraso en el desarrollo neuropsicomotor, síntomas neurodegenerativos, cambios en el tejido conectivo y cambios en la estructura del cabello. Consideraciones finales: La DM es una patología que aún no tiene cura, y el diagnóstico asertivo y el tratamiento temprano son fundamentales para el curso clínico de la enfermedad y el pronóstico de los pacientes. La esperanza de vida de la mayoría de las personas es extremadamente baja y, normalmente, los pacientes mueren dentro de los primeros diez años de vida.
Referencias
ALTARELLI M, et al. Copper Deficiency: causes, manifestations, and treatment. Nutrition In Clinical Practice, 2019; 34 (4): 504-513.
BAIERLE M, et al. Possíveis Efeitos do Cobre s Sanguíneo Sobre Parâmetros Hematológicos em Idosas. J Bras Patol e Med Lab. Dezembro de 2010;46(6):463–70.
CHRISTODOULOU JD, et al. Tratamento precoce da doença de Menkes com Cooper-Histidina parenteral: Acompanhamento a longo prazo de quatro pacientes tratados. J Med Genetc, 1999; 76 (2): 154-164.
COSTA LSA, et al. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, 2015; 61 (50): 407-410.
HORN N, et al. Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time. Journal of Inorganic Biochemistry, 2019; 2019: 98-112.
KALER SG, et al. Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD). Mol Genet Metab Reports, 2020; 24: 1-4.
KALER SG, et al. Neonatal Diagnosis and Treatment of Menkes Disease. N Engl J Med, Massachusetts, 2008; 6 (358): 605-614.
KALER SG, et al. Diagnóstico e tratamento neonatal da doença de Menkes. N Engl J Med. 2008; 358:605-14.
KALLER SG. Inborn errors of copper metabolism. In: Dulac O, Lassonde M, Sarnat HB (eds.). Handbook of clinical neurology. Elsevier, 2013; 113: 1745-54.
KODAMA H, Fujisawa C, Bhadhprasit W. Hereditary disorders of copper transport: biochemical mechanisms, diagnosis and treatment. Current Drug Metabolism. 2012; 13:237-50.
KODAMA H, et al. Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders - Focus on neurological aspects.Brain Dev. 2011; 33:243-51.
MENKES JH, et al. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, Evanston, 1962; 29: 764-779.
MOLLER LB, et al. Molecular diagnosis of Menkes disease: genotype-phenotype correlation. Biochimie. 2009; 91:1273-7.
PRASAD AN, et al. Menkes disease and infantile epilepsy. Brain Dev. 2011; 33:866-76.
RAMANI PK, et al. Early clinical signs and treatment of Menkes disease. Molecular Genetics And Metabolism Reports, 2022; 31: 100849.
SANTOS BK, et al. Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes: relato de caso. Acta Fisiotr, 2020; 27 (1): 58-63.
SARKAR B, et al. Treatment of Wilson and Menkes Diseases. Chemical Reviews. 8 de Setembro de 1999;99(9):2535–44.
TÜMER Z, et al. Menkes disease. European Journal Of Human Genetics, 2009; 18 (5): 511-518.
TUSSOLINI, IGA et al. Doença de Menkes: relato de um caso raro na Amazônia: BJHR, 2023; 6 (1): 4016-4026.
VAIRO FP, et al. A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Molecular Genetics And Metabolism, 2019; 126 (1): 6-13.