Palabras clave
Lipoproteína de baja densidad
Colesterol
Enfermedades cardiovasculares
Triglicéridos
Cómo citar
Copyright © | Todos los derechos reservados.
La revista posee los derechos de autor exclusivos para la publicación de este artículo en los términos de la ley brasileña 9610/98.
Reproducción parcial
El uso de partes de los textos, figuras y cuestionario del artículo es libre, siendo obligatoria la citación de los autores y revista.
Reproducción total
Está expresamente prohibido y debe ser autorizado por la revista.
Resumen
Objetivo: Describir la hipercolesterolemia familiar (HF), destacando sus respectivas directrices y protocolos de tratamiento según su categoría de riesgo, además del arsenal terapéutico disponible. Revisión bibliográfica: La HF es una enfermedad genética relacionada con niveles elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) y, como consecuencia, con el desenlace de enfermedad cardiovascular prematura. La HF tiene una prevalencia aproximada de 1:500 en la población general y puede manifestarse como homocigótica o heterocigótica. La HF clásica se caracteriza por una hipercolesterolemia grave, resultante de una variante patogénica en uno de los genes implicados en la HF. El diagnóstico temprano mediante puntuaciones clínicas y múltiples conjuntos de criterios, que incluyen parámetros clínicos, bioquímicos y genéticos, es fundamental para un tratamiento dirigido y la reducción del riesgo de complicaciones. Consideraciones finales: Dada su complejidad, la evaluación de la HF debe ser multidisciplinaria y debe considerar los estratificadores de riesgo para orientar la elección del tratamiento, que combina dieta y medicamentos según el perfil del paciente. Aunque las nuevas terapias genéticas son prometedoras, el enfoque actual es ampliar el acceso a las opciones terapéuticas ya disponibles.
Referencias
AKIOYAMEN LE, et al. Prevalence and Treatment of Familial Hypercholesterolemia and Severe Hypercholesterolemia in Older Adults in Ontario, Canada. CJC Open, 2022; 4(9): 739–47.
ALOTHMAN L, et al. Prediction of Familial Hypercholesterolemia in Patients at High Atherosclerotic Cardiovascular Disease Risk Using a Recently Validated Algorithm. CJC Open, 2019; 1(4): 190–7.
ALVES RJ, et al. Hipercolesterolemia familiar homozigótica e heterozigótica grave: epidemiologia, diagnóstico e tratamento. Rev Soc Cardiol Estado de São Paulo, 2021; 31(1): 14–22.
CUCHEL M, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J, 2023; 44(25): 2277-2291.
DI TARANTO MD, et al. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet., 2020; 63(4): 103831.
FULARSKI P, et al. Unveiling Familial Hypercholesterolemia-Review, Cardiovascular Complications, Lipid-Lowering Treatment and Its Efficacy. Int J Mol Sci, 2024; 25(3): 1637.
IZAR MCDO, et al. Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2021.
IZAR MCDO, et al. Manejo do risco cardiovascular: dislipidemia. Diretriz Oficial da Sociedade Brasileira de Diabetes, 2023.
KAYIKCIOGLU M e TOKGOZOGLU L. Current Treatment Options in Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Pharmaceuticals (Basel), 2022; 16(1): 64.
NASCIMENTO ED e ALVES JLDB. The Unknown Risk of Familial Hypercholesterolemia in the Development of Atherosclerotic Cardiovascular Disease. Arq Bras Cardiol., 2021; 116(4): 713–4.
NOHARA A, et al. Homozygous Familial Hypercholesterolemia. J Atheroscler Thromb., 2021; 28(7): 665–78.
PIRILLO, A. et al. Monoclonal Antibodies in the Management of Familial Hypercholesterolemia: Focus on PCSK9 and ANGPTL3 Inhibitors. Curr Atheroscler Rep, 2021; 23(12): 79.
QURESHI Z, et al. Hypercholesterolemia: a literature review on management using tafolecimab: a novel member of PCSK9 monoclonal antibodies. Ann Med Surg (Lond), 2024; 86(5): 2818–27.
ROCHA VZ e SANTOS RD. Past, Present, and Future of Familial Hypercholesterolemia Management. Methodist Debakey Cardiovasc J, 2021; 17(4): 28–35.
SAWHNEY JPS e MADAN K. Familial hypercholesterolemia. Indian Heart J, 2024; 76(1): 108–12.
SRIVASTAVA RAK. A Review of Progress on Targeting LDL Receptor-Dependent and -Independent Pathways for the Treatment of Hypercholesterolemia, a Major Risk Factor of ASCVD. Cells, 2023; 12: 1648.
TADA H, et al. Genetic Counseling and Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia. Genes (Basel), 2024; 15(3): 297.
TANI R, et al. Phenotypic homozygous familial hypercholesterolemia successfully treated with proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitors. Clin Case Rep, 2024; 12(2): 8537.
THAU H, et al. Targeting Lipoprotein(a): Can RNA Therapeutics Provide the Next Step in the Prevention of Cardiovascular Disease? Cardiol Ther. 2024; 13(1): 39–67.
TOMLINSON B, et al. Role of PCSK9 Inhibitors in Patients with Familial Hypercholesterolemia. Endocrinol Metab (Seoul), 2021; 36(2): 279–95.
TROMP TR e CUCHEL M. New algorithms for treating homozygous familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol, 2022; 33(6): 326-335.
WATTS GF, et al. Familial hypercholesterolemia: evolving knowledge for designing adaptive models of care. Nat Rev Cardiol, 2020; 17(6): 360-377.
WATTS GF, et al. International Atherosclerosis Society guidance for implementing best practice in the care of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol, 2023; 20(12): 845–69.