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Resumen
Objetivo: Destacar las contribuciones del asesoramiento genético y el apoyo multiprofesional en un informe de caso de adrenoleucodistrofia en el servicio de salud pública. Descripción del caso: Este estudio se realizó a través del seguimiento y análisis de la historia clínica en el sistema de registro electrónico de pacientes en un hospital público de referencia en rehabilitación en Goiás, siendo un estudio retrospectivo y observacional. Se trata de un caso de un niño de 5 años, con antecedentes de trastornos neurológicos y conductuales, con regresión del cuadro clínico, además de diagnóstico clínico de trastorno del espectro autista (TEA). Se realizó una amplia recolección de información clínica, así como datos relevantes de la investigación genética, donde se observó una alteración específica en el gen ABCD1. Tras el asesoramiento genético, se confirmó la hipótesis de una alteración genética rara, siendo necesario el apoyo y seguimiento multiprofesional, con protocolos específicos y tratamientos individualizados para estabilizar y monitorear la evolución clínica. Comentarios: Dada la complejidad y etiología genética de la enfermedad, el asesoramiento genético proporcionó información esencial para el diagnóstico genético, el manejo por parte del equipo multidisciplinario, facilitando decisiones informadas, apoyo emocional y acceso a cuidados especializados.
Referencias
ANTUNES LRC, et al. Doença de Adrenoleucodistrofia: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review, 2023; 6(5): 21922–21931.
BASTA M, PANDYA AM. Genetics, X-Linked Inheritance. StatPearls, 2023.
BISWAL J, KUNWAR A. Adrenoleukodystrophy: A Rare Clinical Scenario. Indian Journal of Private Psychiatry, 2024;18(1): 45–47.
BONAVENTURA E, et al. Corrigendum: Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: diagnostic algorithm and disease monitoring. Frontiers in Neurology, 2024; 6(15).
JIMÉNEZ PJC, TINITANA GL. T E S L A Revista Científica Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Reporte de caso. X-linked adrenoleukodystrophy. Case report. 2023; 3,(1):139.
DANYLCHUK NR, et al. Telehealth for genetic counseling: A systematic evidence review. Journal of Genetic Counseling, 2021; 30(5): 1361–1378.
DONG B, et al. Identification of Two Novel Mutations of ABCD1 Gene in Pedigrees with X-Linked Adrenoleukodystrophy and Review of the Literature. International Journal of Endocrinology, 2022; 2022(1)..
ENGELEN M, et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients with Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology,2022; 99(21): 940–951.
GUJRAL J, SETHURAM S. An update on the diagnosis and treatment of adrenoleukodystrophy. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, 2023; 30(1): 44–51.
HE R, et al. Novel mutations in the ABCD1 gene caused adrenomyeloneuropathy in the Chinese population. Frontiers in Neurology, 2023; 14.
KOINONIA F, et al. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2022; 6(3): 597–606.
MA, CY, et al. Management of adrenoleukodystrophy: From pre-clinical studies to the development of new therapies. Biomedicine & Pharmacotherapy, 2021;143.
OLIVA NO, et al. Adrenoleucodistrofia ligada ao x em uma criança: relato de caso e revisão de literatura. RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar, 2023; 4,(5): 453098–453098.
PALAKUZHIYIL SV, et al. Deciphering the modifiers for phenotypic variability of X-linked adrenoleukodystrophy. World Journal of Biological Chemistry, 2020; 11(3): 99..
PARASAR P, et al.Pathophysiology of X-Linked Adrenoleukodystrophy: Updates on Molecular Mechanisms. Journal of biotechnology and biomedicine, 2024; 7(2): 277.
POSADA BUSTOS S, et al. Adrenoleucodistrofia ligada a X: Un caso de presentación aguda cerebral infantil. Andes pediatrica, 2021; 92(4): 602–608.
TURK, BR, et al. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. International Journal of Developmental Neuroscience, 2020; 80(1): 52–72.
VANDERVER, A., et al. Clinical consequences of ABCD1 mutations: A review on early diagnosis and management of adrenoleukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2021; 44(5): 1045-1057.
VARMA A, et al. Patient-reported impact of symptoms in adrenoleukodystrophy (PRISM-ALD). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024; 19,(1): 1–22.
VIDEBÆK C, et al. Newborn screening for adrenoleukodystrophy: International experiences and challenges. Molecular Genetics and Metabolism, 2023; 140(4).
VLACHOU S, et al. Adrenal Insufficiency Due to X-Linked Adrenoleukodystrophy. Endotext, 2024.